目的探讨血浆中联合检测p16及CDO1基因甲基化在胶质瘤诊断中的意义。方法采用甲基化特异PCR(Methylation-specific PCR,MSP)法分别检测49例胶质瘤患者肿瘤组织及其对应的术前血浆、10例颅脑外伤患者挫伤的脑组织及其对应的术前血浆和16例健康体检者血浆中p16及半胱氨酸双加氧酶1(cysteinedioxygenase1,CDO1)基因的甲基化状态,以探讨血浆中检测p16及CDO1基因甲基化在胶质瘤临床诊断中的价值。结果胶质瘤组织中p16及CDO1基因甲基化率分别为53.1%(26/49)、42.9%(21/49),对应的血浆甲基化率为39.0%(19/49)、34.7%(17/49)。在肿瘤组织和血浆中p16及CDO1至少一个(p16和/或CDO1)基因甲基化的频率为75.5%(37/49)和67.3%(33/49)。血浆中p16及CDO1基因(甲基化)联合检测胶质瘤的灵敏度为67.3%,较单基因检测的灵敏度明显提高。对照组中10例脑挫伤组织和26例血浆中均未检测出p16和CDO1基因甲基化异常,提示p16及CDO1基因(甲基化)单独或联合检测的特异度都为100%。单因素分析显示术前患者血浆中p16和/或CDO1基因甲基化与年龄、性别、肿瘤分级无关。结论对一些肿瘤特异基因的甲基化状态进行联合检测可提高胶质瘤在血清学诊断水平上的灵敏度,为胶质瘤的筛查及早期诊断提供新的临床诊断思路。