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目的通过回顾性分析来系统认识颌骨软骨肉瘤的临床病理学特点。方法收集并系统复习北京大学口腔医院1990~2012年收治的40例颌骨软骨肉瘤患者的临床病理、治疗及随访资料，分析其临床病理学特点；采用沙黄-O染色，观察红色染色部位，分析软骨细胞的分布。通过免疫组织化学方法观察S-100、CD99、NSE和Syn在颌骨软骨肉瘤中的表达，分析其组织来源；观察Ki67、CollagenⅡ和Vimentin蛋白在颌骨软骨肉瘤中的表达并做半定量分析，分析细胞增殖特性、胶原分布和中间丝蛋白的表达对生物学行为的影响。结果1.40例颌骨软骨肉瘤患者年龄15~69岁（平均37.6岁），高发年龄在30~39岁（30%）。男性18例（45%），女性22例（55%），男女比例1:1.2。上颌13例（32.5%），下颌27例（67.5%），上下颌部位比例为1:2.07。2.临床表现主要表现为肿胀、膨隆、疼痛、麻木等。33例获得影像学资料中，边界不清17例（51.25%），边界呈虫蚀状2例（6%）；影像学密度增高5例（15.15%），密度降低4例（12.12%），高低不均7例（21.21%）；牙根吸收1例（3.03%）；死骨形成2例（6%），骨破坏10例（30.30%），颌骨病理骨折3例（9.09%）。3.40例患者，37例进行手术治疗；术后36例患者获得随访资料，随访时间15天~14年零6个月。其中，35例复发（97.22%），4例发生肺转移（11.11%），1例因肿瘤死亡（2.78%）。4.组织学上，参照WHO（2005）对颌骨软骨肉瘤的组织学分级标准，18例患者，Ⅰ型4例，Ⅱ型10例，Ⅲ型4例。沙黄-O染色为红色部位是软骨细胞分布区域。5.免疫组化结果显示，S-100阳性9例（50%），CD99阳性13例（72.22%），NSE阳性9例（50%），Syn阴性18例（100%）。复发病例中，Ki67LI为（23.97±18.65）%，略高于无复发病例（P＞0.05）；CollagenⅡLI为（50.04±25.56）%，略低于无复发病例（P＞0.05）；VimentinLI为（48.40±11.10）%，显著高于无复发病例（P＜0.05）。结论颌骨软骨肉瘤平均发病年龄37.6岁，30~39岁为第一发病高峰。略多见于女性，多发生于下颌。X线多为边界不清、密度不均的软组织影。它具有较高的复发率，可发生肺转移，预后差。Safranin-O染色可提高对软骨肉瘤细胞形态学的认识。颌骨软骨肉瘤来源于间叶组织，Vimentin阳性表达可作为软骨肉瘤预后不良的参考指标。