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目的通过对青岛地区2型糖尿病肾病患者进行分子遗传学研究,探讨醛固酮合酶CYP11B2和载脂蛋白ApoA5基因多态性与2型糖尿病肾病的关系,为2型糖尿病肾病的早期诊断、治疗提供分子遗传学的理论基础和依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测130例2型糖尿病患者(其中合并肾病患者67例,未发生肾病63例)和175例健康对照者醛固酮合酶CYP11B2(-344C/T)和载脂蛋白ApoA5(-1131T/C)基因多态性。结果①糖尿病肾病组、糖尿病非肾病组和健康对照组进行两两比较,CYP11B2基因基因型和等位基因分布均无显著性差异(P>0.05);含C等位基因患2型糖尿病肾病(DN)的风险是含T等位基因的1.415倍(OR=1.415,95%CI:0.927-2.160),这种差异无显著性意义;含C等位基因患2型糖尿病(DM)的风险是含T等位基因的1.313倍(OR=1.313,95%CI:0.850-2.030),这种差异无显著性意义。②与健康对照组比较,糖尿病肾病组和糖尿病非肾病组的血浆醛固酮浓度均有极明显增高(P<0.01);糖尿病肾病组与糖尿病非肾病组的血浆醛固酮浓度相比较无明显变化(P>0.05);糖尿病肾病患者CYP11B2(-344C/T)基因多态性的3种基因型间血浆醛固酮浓度比较差异有显著性(P<0.05)。③糖尿病肾病组、糖尿病非肾病组和健康对照组进行两两比较,ApoA5基因基因型和等位基因分布有极显著性差异(P<0.01);含C等位基因患2型糖尿病肾病(DN)的风险是含T等位基因的1.931倍(OR=1.931,95%CI:1.275-2.923),这种差异有显著性意义;含C等位基因患2型糖尿病(DM)的风险是含T等位基因的1.956倍(OR=1.956,95%CI:1.281-2.987),这种差异有显著性意义。结论①醛固酮合酶CYP11B2基因-344C/T多态性与2型糖尿病肾病(DN)的发生无显著相关性;②醛固酮合酶CYP11B2基因-344C/T多态性与2型糖尿病(DM)的发生无显著相关性;③醛固酮合酶CYP11B2基因-344C/T多态性可能与2型糖尿病肾病(DN)病人的血浆醛固酮浓度有关;④载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与2型糖尿病旨病(DN)的发生有极显著相关性:⑤载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与2型糖尿病(DM)的发生有极显著相关性。