目的：评估常规孕中期产前筛查和高通量测序产前筛查技术检出非整倍体胎儿的效率。方法：分别应用孕妇血游离DNA行HTS方法和母血AFP、游离-βHCG结合超声、高龄的常规孕中期产前筛查方法进行胎儿非整倍体筛查,高风险者行羊水/脐血穿刺胎儿染色体核型分析,比较分析两种方法检出胎儿染色体异常效率。结果：常规产前筛查共计207689例,检出高风险孕妇6623例,其中4614例接受羊水/脐带穿刺染色体核型分析,诊断胎儿染色体异常131例(2.84%,假阳性率97.16%),常规产前筛查低风险201066例,通过新生儿出生记录系统查询,记录染色体异常儿23例(0.01%,假阴性率14.94%)。高通量测序产前筛查5579例,检出高风险55例,羊水/脐带穿刺诊断胎儿染色体异常33例(60%,假阳性率40%),高通量测序产前筛查低风险5524例,出生记录查询显示无染色体异常(假阴性率0%)。两种筛查方法检出的胎儿染色体异常率效率具有高度显著性统计差异。两类筛查检出的染色体异常类型包括常染色体数目异常、性染色体数目异常、平衡结构异常、不平衡结构异常等,构成比无显著性差异。结论：与常规产前筛查相比,高通量测序产前筛查的高风险病例胎儿染色体异常率可升高数十倍之多,可显著减少因常规产前筛查假阳性导致的羊水穿刺病例数,降低产前筛查染色体异常胎儿的漏诊率,提高产前胎儿染色体异常的筛查效率。