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[研究背景]乳腺癌的发生和发展受多种因素的调控,对影响乳腺癌发展过程的分子基因水平因素的认识,有助于基础工作者和临床医生清楚的了解乳腺癌的分子生物学特性。尽管目前对决定偶发乳腺癌的分子基因水平因素还不十分明了,但对乳腺癌发生发展的研究仍然取得了有意义的进展。大量研究已经证实,Bcl-2基因与乳腺癌细胞的凋亡机制密切相关,并且可能对细胞凋亡诱导的敏感性起决定作用。即便如此,Bcl-2基因与乳腺癌之间的关系仍然存在很多未知。[目的]研究凋亡相关基因Bcl-2及其蛋白表达的意义,探讨其与乳腺癌临床病理特征及预后的相关性。[对象和方法]1.Bcl-2基因-938(C>A)位点多态性分析：选择2008年8月至2009年4月间在山东大学齐鲁医院乳腺外科接受乳腺手术并且术后对切除组织进行病理检查的70例病人,其中良性病变病例29例,恶性病变病例41例。2.应用免疫组织化学方法分析Bcl-2、ER、PR、Ki67蛋白表达：选用预后信息完整的500例石蜡包埋乳腺癌组织切片。3.统计分析：应用SAS统计软件进行统计分析。[结果]1.41例乳腺癌病例中,18例基因型为CC型,23例为AC型。29例良性乳腺病变病例中,13例基因型为CC型,16例为AC型。Bcl-2基因-938(C>A)位点基因型分布无显著差异。2.CC基因型与雌激素受体阴性明显相关,与Ki67所提示的肿瘤细胞高增殖活性明显相关。3.在组织芯片分析中,Bcl-2的表达与雌激素和孕激素受体均呈正相关(两者P<0.001)。4.Bcl-2的过度表达与同侧乳腺癌复发相关(P=0.0322,时序检验)。[结论]1.Bcl-2基因-938(C>A)位点多态性可能不是乳腺癌发生的危险因素。-938CC基因型与雌激素受体阴性和肿瘤细胞高增殖性相关,提示CC基因型与肿瘤低分化和不良预后相关。2.Bcl-2基因的过度表达与乳腺癌患者局部复发风险高度相关,这将可用于临床指导治疗。