背景：变应性鼻炎(AR)是由吸入变应原所激发,Th2型细胞因子占优势的一类Ⅰ型变态反应性疾病,由IgE介导,以炎性介质释放为开端。其发病机制复杂,涉及遗传、免疫、环境等因素,是多基因遗传性疾病,其发生基于许多基因水平的差异,但其遗传基因尚未明确。变应性鼻炎发病机理中的一个重要观点就是Th1/Th2平衡学说,Th2型细胞因子在变应性鼻炎的免疫病因学中起的作用尤为重要,Th2细胞主要合成分泌IL-4、IL-5、IL-13等细胞因子。STAT6基因(信号转导和转录激活因子6)被认为是变应性疾病中最重要的基因,酪氨酸激酶(JAK-STAT)信号转导途径在其介导多种白细胞介素诱导的基因表达及启动目的基因转录激活中起主要作用。它在IL-13、IL-4介导Th2型细胞因子反应及Th2分化中起关键作用,且在IgE的生成中起重要作用,而IgE又在AR发病过程中起重要作用。在STAT6基因G2964A位点存在一个由G→A转换所引起的单核苷酸多态性,2964位点位于3’URT端,3’URT区域影响STAT6基因的表达和mRNA的稳定性,最终STAT6循环表达蛋白的量会受到很大影响。IL-13由活化的CD4+Th2细胞分泌,其水平随Th2细胞分泌的增加而升高,它是一类重要的Th2类细胞因子,可引起IgE升高,嗜酸性粒细胞浸润等体液免疫反应,在变态反应性疾病的发病过程中起的作用非常关键。IgE附着于肥大细胞和嗜碱性粒细胞表面,与这两种细胞表面的受体相结合,释放大量炎性介质、趋化因子、细胞因子、黏附分子,引起过敏反应。血清总IgE (TIgE)值在诊断变应性疾病方面有一定的参考价值,血清特异性IgE (SIgE)在介导变应性反应过程中则发挥重要作用。目的及意义：国内外对STAT6基因的不同位点有很多研究,在过敏性疾病中尤其是对哮喘的研究更为广泛,但由于各家的研究对象存在种族、疾病表型定义等方面的差异,其结果也不完全相同,对G2964A位点与过敏性疾病,尤其是变应性鼻炎的关系颇有争论。本实验通过PCR-RFLP技术、ELIASA法、体外检测系统测定法等,研究探讨信号转导和转录激活因子STAT6基因+2964G/A多态性与山东汉族人群变应性鼻炎的关联性。材料与方法：1研究对象根据变应性鼻炎的诊治原则和治疗方案(2004年兰州),选择山东地区自然人群,各个研究对象之间没有血缘关系,均行变应原点刺试验后按统一标准分组,AR患者102例,正常对照组115例。2STAT62964G/A位点基因多态性的检测：(1)静脉血4ml(EDTA抗凝),分离血清。基因组DNA提取试剂盒提取DNA,PCR扩增并由生物工程公司对PCR扩增产物测序,对测序结果进行基因多态性分析；(2)ELISA法检测血浆IL-13水平；(3)取分离过的血浆采用Mast检测系统,测定血浆总IgE及与经皮肤点刺试验测得的阳性过敏原对应的SIgE水平；(4)统计学分析：用SPSS13.0医学统计软件处理数据。结果：1变应性鼻炎组(AR组)和正常对照组的基因型分布有显著差异,GG人群的变应性鼻炎发病率要高于GA、AA人群(χ2=7.17,P=0.028)；AR组等位基因G的频率高于对照组(χ2=5.82,P=0.022)2对于相同基因型患者,AR组IL-13水平高于正常对照组。在同一组中,G等位基因携带者的血浆IL-13水平高于非携带者。(P<0.05)3AR组及对照组GG、GA和AA3种基因型之间血浆总IgE浓度差异无统计学意义(P均>0.05)。4AR组内各基因型对应的粉尘螨及豚草花粉的血清特异性IgE值之间的差异不具有统计学意义(P均>0.05)结论：STAT6基因2964G/A位点与变应性鼻炎存在相关性,是影响变应性鼻炎的重要候选基因,并能影响IL-13水平。