1.背景与目的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一类以慢性进行性光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性致盲眼病,典型的眼底表现为视盘颜色蜡黄,视网膜血管狭窄,骨细胞样色素散布。视野、视网膜电流图(electroretinogram,ERG)以及光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)对本病的早期诊断和鉴别诊断具有重要的作用。到目前为止该病仍缺乏有效的治疗方法。随着基因工程、生化技术和动物模型的发展,视网膜移植和基因治疗有望成为未来RP患者的最佳选择。虽然RP可发生于任何年龄群中,但以20～40岁多见,青少年发病较为少见。本文通过观察分析于我院就诊发现的2例典型的青少年RP患者,来探讨青少年RP的临床特征,提高对青少年RP的认识。2.材料和方法观察分析浙江大学医学院附属第一医院眼科确诊的2例青少年RP患者,查找美国国立图书馆PubMed、中国知网CNKI、维普期刊在线数据库的相关文献,进行文献复习和病例分析。3.结果和结论本文2例患者的症状、视野检查、视觉电生理检查、OCT的结果符合RP的诊断,其中眼底检查及照相有其特殊表现。视野检查及ERG检查有助于青少年RP的诊断、鉴别诊断和病情评估。青少年RP在发病机制、治疗等方面有待进一步的研究和深入。