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目的:在原因上探究尿道下裂发病的病因机制,通过高通量基因测序方法,对我院尿道下裂患者包皮内板组织中雄激素作用相关的基因CpG岛甲基化情况进行深度定量检测,研究雄激素相关基因甲基化表观遗传学在我院尿道下裂患者疾病发病机制中的作用地位。治疗方法上采用舌粘膜与口腔黏膜镶嵌代尿道成形术,以及两者在小儿尿道下裂多次手术失败患者中的应用以及比较两者之间的疗效。方法:1.针对病因的调查,我们收集自2012年到2015年于我院接受尿道下裂修补术患者96名。根据术前尿道开口的位置,将尿道下裂患者分为轻中度和重度组。其中轻度组患者55例,重度患者41例,术中取尿道下裂患者包皮内板组织。对照组为收集在我院行包皮环切的患者包皮内板27例,术前均确定有正常的尿道开口,阴茎及尿道发育正常。使用Illumina Genome Analyzer IIx对雄激素作用相关基因进行定量甲基化深度检测。2.治疗方法的探索收集于2012年到2015年在我院接受粘膜镶嵌代尿道成形术的小儿患者62名,其中包括舌粘膜镶嵌代尿道成形术患者33名,29名患者接受口腔粘膜镶嵌尿道成形术。.术后随访5月-1年,平均1.3年。两组并发症率的统计结果比较采用卡方检验,其余计数资料比较采用t检验(SPSS18.0)。结果:1.对于病因的调查结果显示:AR:均值0.106±0.013vs0.112±0.051,P>0.05.SRD5A2均值0.046±0.007vs0.043±0.009,P<0.05。2.两种方法术后并发症统计:术前两组患者间年龄、术前接受手术的次数、粘膜的长度及宽度均无统计学差异(P>0.05)。术后随访时间两组间无统计学差异(P>0.05)。舌粘膜组:尿道瘘2/33(6.0%),尿道狭窄1/33(3.0%),阴茎弯曲2/33(6.0%),并发症率5/33(15.0%),手术成功29/33(85.0%),HOSE评分14.34±0.05,口腔黏膜组:尿道瘘2/29(6.8%),尿道狭窄2/29(6.8%),阴茎弯曲1/29(3.4%),并发症5/29(17.0%),手术成功24/29(83.0%),HOSE评分14.28±0.12,经卡方检验,两者各并发症率及手术成功率无统计学差异(P>0.05)。结论:对于尿道下裂发病原因,在我们中国人群患者中雄激素相关基因AR及SRD5A2基因CpG岛甲基化抑制了雄激素发挥作用这条途径,可能并不是尿道下裂发病的主要机制。舌粘膜与口腔粘膜镶嵌代尿道成形术在多次尿道下裂手术失败的患儿中取得了同样好的效果,并且舌粘膜镶嵌代尿道成形术更好的弥补了口腔黏膜的不足,为多次手术失败患儿提供了一种可靠的选择途径。