【摘 要】
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目的:对两个PC-1家系进行家系调查,致病基因突变检测,验证基因突变是否同国外研究报道一致,是否有新的基因或新的突变产生;探讨该病基因型与表型之间的关系,为基因诊断和治疗
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目的:对两个PC-1家系进行家系调查,致病基因突变检测,验证基因突变是否同国外研究报道一致,是否有新的基因或新的突变产生;探讨该病基因型与表型之间的关系,为基因诊断和治疗提供理论依据。方法:提取PC-l患者及其家系正常人和50名正常对照的外周血白细胞基因组DNA,采取聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,然后将产物纯化后,直接进行DNA测序确定基因突变位点和类型。结果:PCR扩增结合DNA测序发现散发维吾尔族患者KRT6A基因第1外显子存在异常,第512位由胞嘧啶(A)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A基因1A起始区第171位编码氨基酸由天冬酰胺(N)变为丝氨酸(S),即发生N171S错义突变;患儿父母,汉族家系及与家系无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变,同时汉族家系患者在K6a、K16基因突变热点区未发现基因突变。结论:KRT6A基因N171S突变是导致新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症的新生突变。
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