先天性厚甲症相关论文
角蛋白是皮肤角质形成细胞和其它上皮细胞的主要结构蛋白之一，参与皮肤角化、分化等重要生理病理过程。随着角蛋白疾病基因的发现和......
先天性厚甲症为一组常染色体显性遗传病,根据临床表现,可分为四型,本文报道一先天性原甲症Ⅱ型家系,并对其基因突变进行分析研究......
目的 研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychia congenital type Ⅰ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin 6A,K6A)基因突变情况.方法 收......
目的:研究先天性厚甲症患者及其家系基因突变情况,明确是否存在基因突变及突变基因位点,丰富该病基因谱及表型谱,为发病机制、遗传......
@@先天性厚甲症(Pachyonychia congenital，PC)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先报道。......
目的：检测一个汉族先天性厚甲症（PC）家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，以期找到其可能的致病突变。 方法：常规收集一个汉族......
目的:对两个PC-1家系进行家系调查,致病基因突变检测,验证基因突变是否同国外研究报道一致,是否有新的基因或新的突变产生;探讨该......
先天性厚甲症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以甲营养不良和外胚层发育不良为特征.PC的发病机制与角蛋白基因突变有关,致病突......
目的 分别研究一个先天性厚甲症Ⅰ型家系和一个散发患者基因突变,探讨基因型与表型的相关性.方法 研究对象包括6例先天性厚甲症Ⅰ......
先天性厚甲综合征,又称厚甲、甲肥大症、先天性厚甲、先天性厚甲症.为一少见的外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传,但也有常染色体隐......
先证者女,8岁.因双足底角化性斑块伴指趾甲增厚变黄8年就诊.患者出生后2个月发现全部指(趾)甲增厚变黄,随年龄增长,甲肥厚加重,颜......
目的:研究先天性厚甲症Ⅰ型(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)一家系K6a基因突变.方法: 提取PC-1患者和100名正常对照的外周血......
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传......
临床资料患儿女，5岁。主因双手足指／趾甲增厚4年，皮疹2年就诊。患者出生后1年双手指甲、双足趾甲逐渐增厚、变形和变色，无明显自觉症状......
2008年1月17日，公益慈善组织PC Project宣布，使用基于短干扰RNA（siRNA）的治疗剂治疗先天性厚甲症（PC）的1b期临床试验于今天开始。先天性......
患者男,32岁。指/趾甲增厚、变形和变色32年。皮肤科情况：手足20甲的甲板均明显增厚、变形和变色,右足第4趾背侧见一蚕豆大厚壁大疱......
先天性厚甲症(pachyonychia congenita,PC)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,由5种编码角蛋白的基因KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT16......
先天性厚甲症(pachyonychia congenitaPC)是一种常染色体显性遗传性外胚叶缺陷性疾病.临床表现主要为指(趾)甲过度角化增厚,甲营养......
临床资料患者男，22岁。因指、趾甲增厚10余年来诊。10余年前无明显诱因出现部分指、趾甲增厚，渐累及全部指、趾甲，无自觉症状。不伴其......
临床资料患者男，20岁。因指（趾）甲增厚近20年来诊。患者出生后不久指（趾）甲增厚，随年龄增长而逐渐增厚。体检：发育、智力正常，营养中等，全身......
目的：研究先天性厚甲症I型（Pachyonychia congenitatype1，PC-1）一家系K6a基因突变。方法：提取PC-1患者和100名正常对照的外周血白细胞基......
临床资料患者,女,38岁。自6岁起四肢伸侧及各关节处反复起斑块、溃疡、结痂,未诊治。15岁时出现指趾甲变厚变硬,手足多汗。自幼声......
例1．女，2岁。因双手指甲增厚及变形1年，于2009年4月28日来我科就诊。患儿系足月顺产，于1岁左右无明显诱因双手10指指甲变红，在当地医院......
期刊
先天性厚甲综合征，又称厚甲，甲肥大症，先天性厚甲，先天性厚甲症。为一少见的外胚叶缺陷病，系常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传的......
先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型，主要表现为指（趾）甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷，均与角蛋......
患儿，女，3岁，因甲板增厚3年，来我院就诊。患儿生后1个月，无明显诱因双足拇趾甲板增厚，随后手指甲也增厚，且20甲末端呈黄褐色，同时双膝、臀......
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传......
目的了解先天性厚甲症的临床表型和遗传学特点。方法检索近20年来文献发表的13个先天性厚甲症家系,分析患者的临床表型及家系的遗......
目的 研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基......
目的：检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法：提取先证者、其父母（母亲为患者,父亲正常人）及100名正常对照者外周静......
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先天性厚甲症(Pachyonychia congenita，PC)系外胚叶缺陷病，是一种常染色体显性遗传性疾病。常见的临床表现是指(趾)甲过度角化增厚、......
研究背景 先天性厚甲症(Pachyonychia congenita PC)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肽病，为外胚叶发育不良性皮肤病。由Jadassho......
研究背景先天性厚甲症(pachyonychia congenital,PC)由Jadasshon及Lewandowsky于1906年首先报道,为外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗......
临床资料 患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进......
<正>20110280获得性非真菌性甲病的临床与病理特征分析/宋翔(四川省医院皮研所),万慧颖,应川蓬…∥中华皮肤科杂志.-2010,43(4).-2......
单基因病是指受一对主基因影响而发生的遗传病,在家系中遗传符合孟德尔定律,所以也称孟德尔遗传病。人类在线孟德尔遗传数据库(Onl......
