目的研究近年来江浙地区神内科首诊烟雾病患者的临床表现及影像学特点以指导临床工作。方法回顾性分析了浙二医院(2005年4月-2013年4月)8例患儿(≤17岁)及79例成人(>17岁)烟雾病的首发症状、临床特点及影像学表现。结果(1)8例烟雾病未成年患者的男：女为1：1,平均年龄为14.50±2.73岁,79例成人烟雾病男：女为1.08：1,平均年龄为41.20±11.13岁；(2)87例患者中18例存在可疑家族史,10例合并有甲亢或亚临床甲亢；(3)62.5%烟雾病患儿以缺血症状首发,54.43%成人烟雾病以脑梗死首发,31.65%以脑出血首发；(4)75例烟雾病患者在头颅CT或MRI可发现异常,其中脑出血27例,脑梗死44例,脑卒中的高发部位是基底节、颞顶叶等；(5)20例患者行CTA检查,57例行MRA检查,CTA和MRA发现双侧均有病变58例,烟雾血管已形成的有59例,合并动脉瘤2例,均为前交通单发动脉瘤；(6)46例行DSA确诊,根据铃木分期分为6期,不同分期烟雾病在DSA上的表现不同,45例烟雾病患者中42例烟雾血管形成,11例单侧血管累及,34例双侧血管均累及,5例患者同时累及大脑后动脉,双侧颈内动脉系统均受累的病例显著高于仅单侧受累病例。结论成人型烟雾病发病高峰仍在40岁,在神内科就诊烟雾病患者以缺血性脑卒中多见；MRA能发现更多烟雾病,可作为本病的初筛；DSA仍为烟雾病诊断的金标准,烟雾病血管造影以双侧颈内动脉系统病变多见,且可同时累及大脑后动脉；另,甲亢或许与烟雾病相关,临床遇到癫痫发作病人无法找到明确癫痫原因需考虑烟雾病可能。