目的探索载脂蛋白E基因多态性与高血压病中医证候的关系,从而为从代谢组学和蛋白质组学的角度研究载脂蛋白E基因多态性对高血压病发病的影响及其机制提供参考,以便于形成针对高血压病病因的治疗方法;同时也有助于从遗传的角度认识高血压病中医证候的实质,寻找高血压病中医证候的遗传学基础,有助于鉴定高危人群,以利于对高血压病的早期预防,也为高血压病中医证型的客观化研究提供依据。方法本研究采用回顾性研究方法,根据相应的纳入、排除标准筛选2018年01月～2019年06月就诊于北京中医药大学东直门医院的高血压患者120例。采集患者的基本信息(姓名、性别、年龄和病案号),个人史(吸烟史和饮酒史),既往史(冠状动脉粥样硬化性心脏病病史、糖尿病病史和高脂血症病史),主要诊断,中医辨证信息,载脂蛋白E基因多态性(基因型和表型)和血脂信息(甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇)。使用Microsoft Excel 2010软件录入数据,并使用SPSS 20.0软件进行数据统计。结果1.年龄、性别、吸烟史、饮酒史和并发症情况均与高血压的发病相关,年龄增长、性别为男性、存在吸烟史和饮酒史以及合并高脂血症均会使高血压病的患病率提高或发病年龄提前,而合并冠状动脉粥样硬化性心脏病或糖尿病与发病年龄无相关性,其中男性患者发病较早可能与存在吸烟史和饮酒史有关。2.本研究纳入的高血压病患者载脂蛋白E基因型分布为ε 3/ε 3型(65.0%)>ε 3/ε 4 型(16.7%)>ε 2/ε 3 型(14.2%)>ε 2/ε 4 型(3.3%)>ε 2/ε 2 型(0.8%)>ε 4/ε4 型(0.0%),基因表型分布为 E3 型(68.3%)>E4型(16.7%)>E2 型(15.0%),等位基因频率分布为￡ 3(80.4%)>ε 4(10.0%)>ε 2(9.6%),不同性别间基因型分布、基因表型分布和等位基因频率分布均无明显差异。3.载脂蛋白E基因多态性与高血压病发病年龄,中医证候,血浆甘油三脂、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平,是否合并冠状动脉粥样硬化性心脏病、高脂血症无相关性;而与合并糖尿病相关,高血压病合并糖尿病患者ε2等位基因频率较低;并且与血浆低密度脂蛋白胆固醇水平相关,E2表型者血浆低密度脂蛋白胆固醇水平低于E3表型者,其中女性E2表型者血浆低密度脂蛋白胆固醇水平低于E3和E4表型者,男性各表型者间血浆低密度脂蛋白胆固醇水平差异不明显。4.高血压病患者中医证候分布为痰湿壅盛证(62.5%)>阴阳两虚证(15.8%)>肝火亢盛证(13.3%)>阴虚阳亢证(8.3%),不同性别间证候分布无明显差异。5.饮酒史和合并冠状动脉粥样硬化性心脏病与高血压病中医证候相关,合并冠状动脉粥样硬化性心脏病者痰湿壅盛证比例较高。而吸烟史、年龄、病程、发病年龄、血脂水平以及是否合并糖尿病或高脂血症与高血压病患者中医证候无相关性。6.载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压中医证候无明显相关性,但结合数据特点,从理论上分析,载脂蛋白Eε 4等位基因与高血压病痰湿壅盛证可能具有相关性,其相关性还有待于进一步研究验证。结论载脂蛋白E基因多态性可能与原发性高血压中医证候相关,ε 4等位基因可能与痰湿壅盛证具有一定的相关性。年龄增长、吸烟史和饮酒史可能促进了原发性高血压的发病,饮酒可能会导致痰湿雍盛证与肝火亢盛证的出现。原发性高血压中医证候可能与先天遗传因素和后天环境因素均具有相关性。