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目的:探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州地区听力正常育龄女性中的分布特点。方法:采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的20个变异位点筛查;采用Sanger测序对耳聋基因筛查阳性育龄女性的配偶行相应基因全面测序验证及对夫妇双方携带同型致病基因的孕妇行产前诊断。结果:11055例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者448例,人群携带率为4.05%,包括6例SLC26A4双杂合变异;7例GJB2和SLC26A4双基因杂合变异。本研究共检出耳聋基因变异位点460个,检出率为4.16%,其中GJB2基因246例(2.22%,246/11055),主要变异位点c.235delC(1.75%)、c.299-300delAT(0.41%)及c.176-191delAT(0.07%);SLC26A4基因150例(1.36%,150/11055),主要变异位点c.919-2A>G(0.85%)、c.1229C>T(0.22%)及c.2168A>G(0.11%);GJB3基因28例(0.25%,28/11055),变异位点有c.547G>A(0.20%)和c.538C>T(0.05%);检出线粒体12SrRNA基因36例(0.33%,36/11055),其中m.1494C>T同质变异(0.05%),m.1555A>G同质和异质变异(0.22%)。385例筛查阳性者携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异,其中135例携带者的配偶行相应基因全面测序,检出明确致病变异20例,c.109 G>A位点检出率达11.67%;经遗传咨询后15例夫妇携带同一致病基因的孕妇行产前诊断,其中3例胎儿为耳聋高风险者;针对研究对象的随访发现,1例c.235delC位点携带者的配偶拒绝检查,目前已生育的子代确诊为先天性耳聋患儿。结论:1、郴州地区听力正常育龄女性常见遗传性耳聋基因致病变异携带率为4.05%,以GJB2基因变异位点c.235delC和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G最常见;2、目前可推广的耳聋防控适宜模式:在新生儿听力和遗传性耳聋基因联合筛查的基础上,开展育龄夫妇遗传性耳聋基因携带者筛查。