抑癌基因P53在子宫内膜癌中点突变的研究

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为研究抑癌基因P53与子宫内膜癌的关系,该研究应用多聚酶链式反应结合单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术、变性梯度凝胶电泳(DGGE)分析技术及DNA直接测序技术对16例正常子宫内膜、29例子宫内膜增殖症及89例子宫内膜癌组织进行P53基因外显子5-8点突变的研究.结果表明,以PCR-SSCP方法检测的子宫内膜癌组织中P53基因点突变的阳性率为13.5%(12/89),其中7例以PCR-DGGE方法亦证实存在点突变,其阳性检出率为7.9%(7/89),DGGE分析技术未能检测出其他的突变子.在正常子宫内膜及各类型子宫内膜增殖症中,以上述两种方法均未检出P53基因的点突变.对12例阳性病例行DNA-直接测序,其中6例测序成功,分别位于密码子第248位(例)、281位(2例)、219位(1例)及175位(1例),均系错义突变.6例测序失败.P53基因外显子5-8的点突变与子宫内膜癌的组织分化、肌层浸润深度有关(P<0.05),与患者年龄分布无关(P>0.05).在临床晚期、恶性程度较高的病理类型,P53基因点突变的发生频率有升高趋势,但无统计学意义.P53基因的点突变子宫内膜癌的恶性生物学行为有关.
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