【摘 要】
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第一部分：多发性内分泌腺瘤1型和甲状旁腺功能亢进症与men 1基因突变的家系研究 背景 多发性内分泌腺瘤1型(Multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1，OMIM131100)是一
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第一部分：多发性内分泌腺瘤1型和甲状旁腺功能亢进症与men 1基因突变的家系研究 背景 多发性内分泌腺瘤1型(Multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1，OMIM131100)是一种常染色体显性遗传病，以甲状旁腺、胰腺内分泌细胞和垂体前叶联合发生肿瘤为主要特征。导致MEN1的致病基因men1已经于1997年克隆，定位于染色体11q13。该基因跨越9kb的基因组DNA，由10个外显子组成，其中外显子2-10为编码区，编码蛋白MENIN含有610个氨基酸。甲状旁腺功能亢进(Hyperparathyroidism HPT)是MEN1的最常见和最早的内分泌表现，部分MEN1家系仅仅表现为HPT，而始终没有其它内分泌腺受累。还有一些家族史不明确并且尚未完全外显的MEN1患者临床无法明确诊断。 家族性孤立性甲状旁腺功能亢进(Familial isolated hyperparathyroidismFIHP)是指家族性发生的甲状旁腺功能亢进，由单个或多个甲状旁腺肿瘤引起，没有其它内分泌腺肿瘤，临床上表现为常染色体显性方式遗传。其原因并不清楚，可能MEN1的早期表现，或者是MEN1的特殊表现类型，还可能是MEN1外的其它基因突变引起。 目的 对men1基因的检测，可加深对其它内分泌肿瘤的认识，并有助于早期发现和筛查致病基因携带者。本研究通过对MEN1家系和部分HPT患者进行men1基因的
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目的为了研究导致新生儿胎膜早破并产生感染的各种风险因素。方法选取2010年2月~2013年2月在我院接受治疗的胎膜早破并产生感染的新生儿45人,将其作为A组,同时选取45例胎膜早
传统的生物多样性-生态系统功能研究大多侧重于单一生态系统功能与物种多样性的关系,忽略了生态系统的重要价值在于其能够同时提供多种功能或服务,即生态系统的多功能性。基
随着我国规模化羊养殖业的高速发展,大量的羊粪给环境带来了巨大压力,羊粪便的污染与利用成为亟待解决的问题。羊粪含有较高的有机质与N、P、K元素,并且颗粒性好,是制作有机肥的上佳原料。羊粪通过堆肥化处理转化为有机肥,是其无害化、资源化利用的有效途径之一,也是符合我国目前国情的最佳处理方式。研究针对羊粪堆肥发酵周期长、发酵不彻底、臭味较浓、发酵菌剂缺乏、养分含量低等问题,从发酵菌剂的筛选、强化菌剂的制备
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健康从古至今都是备受社会各界关注的话题，随着时代的发展、社会的进步，人们对健康内涵的认知也得到了极大的提升。与健康概念紧密对照的还有一个热词是“亚健康”。所谓“亚”，即身体不属于完全的健康，又未达到明显的疾病状态，居于两者中间的状态，生理生化指标及器质检验结果指示为阴性或正常，人体却有多样不适感觉。对此，国际多个健康卫生组织综合统计了亚健康人群的显著表现症状，供给人们作自我检测的对照参考。为改善亚
词汇在是第二语言习得的重要组成部分。人们认为词汇学习总是从接受性词汇知识发展到生产性词汇知识。大量的实证研究发现,由于产出性词汇习得比接受性词汇习得复杂得多,二语学习者的生产性词汇知识总是落后于接受性词汇知识。近年来,大量的实证性研究证实了输出活动对词汇的习得和保持有着积极的作用,但这类研究大部分是比较书面输出与口头输出,或比较合作输出与个人输出来证明哪种类型任务更能有效地促进词汇的习得和保持。但
目的提取并筛选具有抑杀蠕形螨作用的中药材挥发油。方法采用透明胶带粘贴法获取蠕形螨,镜下观察不同中药材挥发油对蠕形螨的抑杀作用,并设立新肤螨灵软膏为阳性对照,生理盐
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