目的：PAX6基因位于11号染色体短臂1区3带，是动物眼形成的必需转录因子。PAX6基因的突变可以导致以先天性无虹膜为主要疾病的各种常染色体显性遗传的眼部异常。目前已知的能引起PAX6基因单倍剂量不足的遗传学的变化包括：无义突变，框移突变，剪接错误以及缺失。本研究的目的是寻找此先天性无虹膜家系的致病基因，并探讨与PAX6基因的关系。　　 方法：将先证者PAX6基因的全部外显子扩增后测序。用微阵列比较基因组杂交法(aCGH)检测先证者基因，应用实时定量聚合酶链反应(qPCR)验证家系全部成员aCGH检测时发现的异常。　　 结果：通过常规的PCR方法并未发现PAX6基因外显子的异常。aCGH结果显示PAX6基因下游566kb基因缺失，包括双倍肾上腺皮质激素区域包含因子1(DCDC1)，DnaJ同系物亚族C成员24(DNAJC24)，IMP1内部线粒体细胞膜(IMMP1L)，以及延长因子蛋白4(ELP4)四个基因。qPCR方法进一步证实此结果真实可靠。　　 结论：PAX6基因下游566kb基因缺失是此先天性无虹膜家系的致病基因。aCGH应该作为先天性无虹膜患者PAX6基因突变阴性结果的首选检测方法。