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目的:研究遵义汉族人群常染色体23个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,评价其在法医学中的应用价值,提供本地区人口进行个体识别和亲子鉴定的基础计算资料,比较了这23个STR基因座在遵义汉族人群与内蒙地区汉族遗传多态性的差异。还观察了Huaxia PlatinumTMM Kit相对Identifiler?Pluss试剂盒新增位点的突变,并分析了遵义地区汉族人群中的稀有等位基因,并与其他人群的基因频率进行对比。方法:收集遵义医学院附属医院法医学鉴定中心20162017年检案中609无关健康个体的信息资料进行统计分析。案检中采集外周血,采用Huaxia PlatinumTMKit、直扩法进行复合多重PCR扩增,扩增产物用3500DX遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper?ID软件分析电泳结果。应用Power Statsv1.2软件对23个常染色体STR基因座的法医学遗传参数进行统计、计算。观察、分析人群中的突变和稀有等位基因情况,并用Identifiler?Plus或Goldeneye 20A试剂盒进行确证实验。结果:(1)对来自609个无关个体的23个常染色体STR基因座进行计算,可见等位基因频率范围为0.001到0.524,23个STR基因座等位基因频率均复合正态分布。(2)23个常染色体STR基因座等位基因频率在遵义地区汉族人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),其中,D5S818基因座经Bonferroni校正后达到Hardy-Weinberg平衡。(3)609个无关个体的23个常染色体STR基因座中共检测到272个等位基因和1022个基因型,MP值范围从0.014到0.212,PD值范围从0.788到0.986,PIC范围0.550到0.910,PE值范围为0.325到0.822,Ho值的范围为0.627到0.913,TPI为1.34到5.75,CPD为1-3.77696×10-28,CPE为0.999999999731265,表明所检测STR基因座位点多态性高,鉴别能力强。(4)与内蒙汉族人群比较,遵义地区汉族人群这23个常染色体STR基因座中等位基因数目最少的是TH01,但内蒙汉族还包括TPOX,而遵义地区汉族则另有D3S1358和D16S5392两个基因座等位基因数目也较少。(5)内蒙地区汉族上述23个STR基因座等位基因频率介于0.001到0.521之间,14个基因座的26个等位基因在本研究中未检测到,但在内蒙汉族人群中有分布,17个基因座的34个等位基因在内蒙汉族未检测到,而遵义汉族有分布,但基因频率正态分布情况相似。(6)在本研究涉及的328例三联体和159例二联体检案中,经2种试剂盒验证,共发现18例突变。在遵义汉族人群中首次发现1例三等位基因TPOX(8,9,11)、1例三步突变D13S317(8→11)和1例“off-ladder”等位基因,D21S11(OL=30.3)。结论:(1)Huaxia PlatinumTMM Kit所包含的23个常染色体STR基因座在遵义汉族人群中具有高度遗传多态性,等位基因频率分布达到Hardy-Weinberg平衡,适用于遵义汉族人群进行个体识别和亲子鉴定。(2)遵义地区与内蒙汉族人群上述23个STR基因座的等位基因及其频率分布具有较高的相似性,但也存在一定差异。(3)发现的稀有等位基因和罕见三部突变等丰富了遵义地区汉族人群的遗传信息数据。