【摘 要】
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目的:探讨X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）合并关节炎患者的临床表现、影像学特征及基因突变特点,为进一步诊疗提供依据。方法:采用病例调查或电话随访收集了2000年1月至2020年2月确诊的98例X连锁无丙种球蛋白血症患者的基本资料、临床表现、实验室检查、影像学结果、治疗转归等情况,根据是否合并关节炎将其分为关节受累组和无关节受累组,回顾性分析患者的诊断时间、初诊Ig G浓度、每月丙球输注剂量、基因突
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目的:探讨X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）合并关节炎患者的临床表现、影像学特征及基因突变特点,为进一步诊疗提供依据。方法:采用病例调查或电话随访收集了2000年1月至2020年2月确诊的98例X连锁无丙种球蛋白血症患者的基本资料、临床表现、实验室检查、影像学结果、治疗转归等情况,根据是否合并关节炎将其分为关节受累组和无关节受累组,回顾性分析患者的诊断时间、初诊Ig G浓度、每月丙球输注剂量、基因突变等资料。组间比较采用t检验,卡方检验,非参数秩和检验,相关性分析采用Pearson或Spearman相关系数。结果:关节受累患者45例（45.9%）,34例（34.7%）在XLA确诊前起病,5例（5.1%）在确诊后起病,无关节受累53例（54.1%）。与无关节受累组确诊年龄49±（34.5,78.0）月相比,关节受累组患者确诊年龄91±（63.5,129.0）月更高,且与关节炎起病年龄正相关。关节受累组患者的初诊Ig G浓度[0.333±（0.3,1.4）VS无关节受累组0.294±（0.1,0.3）]g/L更高,其中规律输注静脉丙球的患者的替代治疗剂量更低[485.5±（328.0,500.0）VS 500±（452.0,550.5）]mg/kg（p＜0.05）。依据受累关节数量（少关节为≤4个关节受累）,40例患者（88.9%）表现为少关节受累,5例（11.1%）多关节受累,膝关节最常累及,红肿压痛为主要临床表现。32例（71.1%）完善关节影像学检查,将其分为X片（12）、超声（18）、CT（4）、MRI（12）四组,各组检查阳性率没有差异（p＞0.05）。关节积液为最常见的影像表现（53.3%）,其次为滑膜炎,软组织肿胀。17例（37.8%）使用抗生素+丙球治疗,有效率为70.6%;28例（62.2%）仅使用丙球,有效率为67.9%。关节受累组错义突变（55.6%）发生率最高,无关节受累组无义、移码突变（52.8%）发生率更高,差异具有统计学意义（p＜0.05）。结论:XLA合并关节炎比例较高,IgG替代治疗不足以预防及控制关节炎的发生。合并关节炎的临床表型可能与基因型之间存在一定联系,未来进一步阐释其发病机制有助于提高临床医生认识。
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