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目的:总结儿童肝豆状核变性的临床特点,提高对该病的认识及早期诊断率。方法:收集2010年1月-2018年10月于重庆医科大学附属儿童医院确诊为肝豆状核变性的住院患儿的详细临床资料,共140例,进行回顾性分析,包括发病年龄、临床表现、生化指标、头颅MRI、ATP7B基因变异谱。结果:患儿平均发病年龄9.15±3.28岁(2.17~17岁),男女人数比1.59:1。临床分型肝型96例(68.6%),脑型8例(5.7%),混合型36例(25.7%),肝型发病年龄与脑型、混合型之间差异有统计学意义(P<0.05)。本研究中出现肝脏受累表现的有130例(92.8%),主要表现为肝功能异常(78.5%)、肝脾肿大(59.2%)、肝硬化(42.8%)、腹胀腹痛(33.6%)、黄疸(32.1%);有32(22.8%)例出现神经系统症状,年龄均>7岁,主要表现为口-下颌肌张力障碍(17.1%)、运动障碍(15.0%)和智力倒退(14.2%),运动障碍、口-下颌肌张力障碍、智力倒退在各年龄组间差异有统计学意义(P<0.05);骨关节疼痛7例,溶血性贫血8例,14例出现肾脏损害。辅助检查方面:研究对象铜蓝蛋白检测<0.1g/L者占85.7%(120/140),腹部超声异常检出率87.5%(102/128),以上2项指标均未观察到年龄及临床分型之间的差异,角膜K-F环阳性率、24h尿铜水平、头颅MRI异常率高年龄组均显著高于低年龄组;收集到ATP7B基因检测报告24例,排名前三的致病基因突变位点为c.2333G>T,p.A778L、c.2975C>T,p.P992L、c.3646G>A,p.V1216M,等位频率分别为23.4%、19.1%、4.2%。结论:1.肝豆状核变性以肝型患者最多见(68.6%),单纯脑型少见(5.7%),儿童发病年龄集中在7~12岁。2.混合型病例误诊率高,特别是以非肝病和神经系统症状起病者,应引起临床医生的警惕。3.铜蓝蛋白<0.1g/L,肝脏超声异常在低年龄肝豆状核变性患者中阳性率高,提示对低年龄患儿肝豆状核变性诊断意义较大,随着年龄的增长,角膜K-F环、头颅MRI阳性检出率增加。4.WD临床表型存在高度异质性,基因型也存在高度异质性,基因结果未能确诊的病例不能除外肝豆状核变性。