目的:探讨伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症家系成员的临床特点及基因突变分析,为X连锁腓骨肌萎缩症伴发可逆性后部脑白质病变患者的诊疗提供数据支持及参考。方法:收集了3例先证者及其家系成员的详细临床资料和实验室检查结果,并分析受累者的临床资料和家系遗传特征,同时对先证者及部分家系成员进行基因检测。结果:本研究中的3个家系中的先证者均为年轻男性患者,发病年龄分别为14、16和18岁,均有弓形足和周围神经损害,伴有反复发作性中枢神经系统损害,肌电图检测可见四肢周围神经运动和感觉纤维脱髓鞘为主,合并少量轴索损害。MRI检测可见后部脑白质病变,脑白质病变2-3周后消失。基因检测均发现GJB1基因有半合子变异,家系1、2、3的基因突变分别为c.425G>A(p.R142Q)、c.103G>C(p.V35L)、c.563C>T(p.Thr188Il e),均符合X连锁腓骨肌萎缩症诊断,同时伴发可逆性后部脑白质病变。结论:X连锁腓骨肌萎缩症除了合并有弓形足及周围神经损害等常见症状外,在一定条件下会出现可逆性脑功能紊乱和脑白质病变。X连锁腓骨肌萎缩症基因突变以GJB1基因的突变最常见,但突变形式及突变位点存在一定差异,本研究3家系的GJB1基因突变分别为c.425G>A(p.R142Q)、c.103G>C(p.V35L)、c.563C>T(p.Thr188Ile),其中c.425G>A、c.563C>T突变为首次报道。