目前,对于中国蒙古马何处起源、如何驯化和遗传结构怎样等问题的答案还知之甚少。而且,以Cytb (Cytochrome b)基因来确定家马系统发育结构很少见诸报道,对于中国蒙古马和纯血马间的遗传差异更是未曾见过详细报道。一方面,为了确定中国蒙古马、三河马和纯血马共六个类群的遗传关系,探讨它们的驯化过程,我们对CKM(肌肉型肌酸激酶)第二内含子和线粒体DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) D-loop区序列的变异进行研究；另一方面,为了进一步弄清世界各地家马的遗传结构、起源和驯化过程,并尽力确定其系统发育结构,我们对本研究获得的36条中国蒙古马、三河马、纯血马Cytb基因全序列和GenBank中提交的世界各地家马的全序列进行了深入的分析。具体结果如下：(1)关于CKM序列纯血马与其余中国家马类群间的差异较大,而中国家马类群间的差异较小,表明纯血马与中国家马间的品种形成历史、育种措施和起源截然不同。三河马和中国蒙古马的遗传关系非常相近,而且,二者间的渐渗(杂交)现象非常严重。三河马和乌审马需要尽快进行卓有成效的保护。(2)关于Cytb序列根据UPGMA树和最小跨度树(MST, Minimum Spanning Tree)的结构,将所有的家马Cytb单倍型划分为A-F六个单倍型群。而且,各单倍型群间的FST、平均差异数和矫正平均差异数值都达到了差异显著水平(p<0.01),进一步支持了单倍型群确定的正确性。A单倍型群是最古老的单倍型群,表明该单倍型群是最原始或者最早发生驯化的家马单倍型群。所有的单倍型群和Cytb的所有序列都显示家马历史上经历过群体扩张事件。中国蒙古马是多重母系来源的,经历过群体扩张,且具有非常丰富的遗传多样性,表明蒙古地区可能也是家马的驯化地之一。首次通过将219条各品种家马Cytb全序列根据地理区域划分为北美、西欧、东欧、中东、中亚、东亚6个类群,来比较母系遗传结构差异。结果表明：北美类群和亚洲类群之间差异较显著,而其余类群间则差异不显著,一方面说明亚欧大陆各地区马种之间母系基因渗透现象比较严重;另一方面一定程度上支持北美马种来自欧洲的论断。构建的Median Joining网络聚类图显示,所有家马的母系起源于A-G7个单倍型群,进一步支持家马多重母系起源的观点。并且,家马各单倍型群都是由多个地理区间上分布的家马混杂而成的,未发现由单独一种地理区间的家马构成的单倍型群,即地理位置、母系构成以及母性起源之间没有明显的相互关系。(3)关于D-loop区序列单倍型多样性和核苷酸多样性的最小值都出现在巴尔虎马类群中,表明该蒙古马类群亟需进行有效的保护。几乎所有家马类群间的遗传差异都是显著的,尤其巴尔虎马、纯血马和锡尼河马与其余家马类群间的差异都十分显著(p<0.01)。而且,中国蒙古马、三河马、纯血马三个品种共六个类群的家马都揭示有数个母系来源。还有,三河马和中国蒙古马间的渐渗(杂交)现象非常严峻,表明三河马也亟需进行有效的品种保护。中国蒙古马和三河马这两个内蒙古地区的家马品种经分析显现出较纯血马更近的亲缘关系,表明蒙古地区和英格兰地区的这两地的家马具有截然不同的品种形成历史、育种措施或者母系起源。另外,结果还显示锡尼河马在内蒙古家马类群中具有最远的遗传距离。