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侵袭与转移是恶性肿瘤的重要特征，是影响疗效以及肿瘤患者预后的重要因素之一。近年来国内外研究表明，恶性肿瘤侵袭转移包括多个步骤，可被形象称为多阶梯瀑布过程，是癌基因与抑癌基因参与调节的复杂过程。越来越多的学者认为抑癌基因的失活是其发生侵袭生长的主要原因。Kai-1／CD82是新发现的转移抑制基因，属于TM4SF成员，可以对肿瘤的侵袭转移起抑制作用。据报道Kai-1／CD82可以通过改变细胞一细胞、细胞一基质的相互作用来参与调节细胞活化、游走、分化。经过多年的研究，发现在许多肿瘤转移中伴随着Kai-1／CD82基因的异常，异常的形式表现为基因突变，等位基因缺失和表达水平的改变，其中表达水平的状态与肿瘤侵袭，转移关系的研究已经得到了初步的证实，但是关于该基因的突变或缺失与肿瘤侵袭转移关系的研究还存在着很多争议。有研究认为：在小鼠的体外细胞株中发现Kai-1／CD82基因的第7外显子缺失(小鼠的第7外显子与人类的第9外显子是同源的)可能会导致该基因的失活，导致其抑制肿瘤细胞侵袭和转移的能力下降。大肠癌是威胁人类生命的消化道常见肿瘤，在我国占消化道癌的第三位，其发病率日趋攀升。深入研究大肠癌发生、发展过程中各个基因的突变或缺失情况无疑将为其预后判断和指导临床治疗提供理论依据。本实验提取40例结直肠癌患者的肿瘤组织(24例无淋巴转移，16例有淋巴转移)以及15例癌旁正常组织的RNA，RT-PCR后经测序Kai-1／CD82基因外显子9缺失情况，并提取发生exon9缺失的大肠癌组织的DNA经PCR扩增，测序判断Kai-1／CD82基因中外显子9区域的突变情况；探讨Kai-1／CD82基因exon9区域的突变在结直肠癌演进与转移中的意义。主要的结果和结论如下：1) 40例大肠癌组织标本中18例出现Kai-1／CD82基因缺失，缺失频率为45％；而在15例癌旁正常组织中，2例出现Kai-1／CD82基因缺失，缺失频率为13.3％，两者相比有显著性差异(P＜0.05)；2) 40例大肠癌组织标本中18例出现Kai-1／CD82基因缺失；淋巴结阴性中，Kai-1／CD82基因的缺失频率为29.1％，淋巴结阳性中，Kai-1／CD82基因的缺失频率为68.7％；3)在有淋巴转移的结直肠癌组织中，缺失的频率明显高于无淋巴转移的结直肠癌组织(P＜0.05)，结果提示Kai-1／CD82基因的缺失频率与淋巴转移有显著性相关；4)在大肠癌中晚期(DukesC-D期)明显高于早期(DukesA-B期)(P＜0.05)，结果提示Kai-1／CD82基因的缺失频率与临床分期有显著性相关；5) Kai-1／CD82基因的缺失频率与结直肠癌患者的年龄，性别，组织学类型以及分化程度无关(P＞0.05)。6) Kai-1／CD82基因突变的位置在exon9 5’端附近的区域，即从第645位碱基开始出现碱基序列的变化，提示Kai-1／CD82基因在大肠癌组织中表达异常的主要原因可能是基因结构的改变。结论：Kai-1／CD82基因exon9上游附近区域突变可能与在大肠癌演进、转移有关，检测其突变，可以为判断预后、指导临床治疗提供实验依据。