目的:唇腭裂是人类最常见的先天性颅颌面发育异常疾病,该疾病的发生涉及多方面因素。近些年来探寻易感基因成为唇腭裂病因学的难点和焦点本研究基于所在课题组前期研究结果,选取ARHGAP29基因为唇腭裂的候选基因,探讨ARHGAP29基因单核苷酸多态性与宁夏地区人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集2012年1月-2018年12月期间就诊于宁夏医科大附属医院口腔颌面外科的符合纳入标准的唇腭裂患者504例(男270份,女234份),正常新生儿455例(男220份,女235份)为对照组。各自抽取符合纳入标准的患者静脉血及正常新生儿的脐带血5ml,提取全基因组DNA。测量已经提取的DNA的浓度、纯度及其片段长度等质量鉴定。选取ARHGAP29基因上满足MAF>0.05的23个常见的tag SNP位点,应用AgriSeqTM靶向测序技术对所选取位点在病例组患儿和对照组的正常新生儿中进行基因分型,再将基因分型结果进行H-W平衡检验、采用haploview软件对符合H-W平衡的SNP位点进行单点相关性分析以及多个位点的连锁分析和单倍型分析。结果:本研究中,对照组样本中的H-W平衡检验结果显示23个SNP位点基因型分布无统计学差异。病例对照研究提示,23个SNP位点中有4个位点(rs3814019,rs72964308,rs7540684和rs17396055)基因型和等位基因型频率在病例组与对照组比较中具有统计学差异(p<0.05)。连锁分析表明23个SNP共形成2个连锁block,每个block分别有2个单倍型组合(block1:单倍型CGCAAGGGCGC(P=0.0406)和单倍型AATCGGGGCGT(P=0.0479);Block 2:单倍型CGTGCTCGGAGG(P=0.0103)和单倍型CGTATTCAAAGG(P=0.0336))在病例组和对照组中具有统计学差异。结论:在ARHGAP29基因上23个SNP位点中,有4个位点(rs3814019,rs72964308,rs7540684和rs17396055)及23个位点形成的2个block中一些特定的单倍型组合(CGCAAGGGCGC、AATCGGGGCGT、CGTGCTCGGAGG、CGTATTCAAAGG)与宁夏人群非综合征型唇腭裂具有相关性。