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目的探讨儿童急性B淋巴细胞白血病CTLA-4基因多态性分布特点。方法分别对32名高危、54标危急性B淋巴细胞性白血病患儿及112名正常对照者采取聚合酶链式反应(PCR)及产物直接测序方法检测CTLA-4基因调控位点启动子-318、外显子1+49及3’UTR CT60基因型,比较各组间基因型频率及等位基因频率的差异。结果①ALL-318位点TC、TT基因型频率显著高于正常组(χ2=8.799,P=0.012),T等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=9.527,P=0.002)；②ALL高危组-318位点TC、TT基因型频率显著高于标危组(χ2=6.24,P=0.044),T等位基因频率显著高于标危组(χ2=6.599,P=0.01)。③三组间+49位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(X2=2.101, P=0.35;X2=0.205, P=0.651).④ALL CT60位点AA基因型频率显著低于正常对照(χ2=6.365,P=0.041),A等位基因频率亦明显低于对照组(X2=6.761, P=0.009);⑤ALL CT60位点基因型及等位基因频率在高标危患儿中的分布差异无统计学意义(X2=2.625, P=0.269;X2=2.923, P=0.087)结论①ALL患儿CTLA-4基因-318位点TT, TC基因型及T等位基因频率显著高于对照,调控CTLA-4在T淋巴细胞表面表达增强,T细胞活化抑制信号增强,T细胞活化受抑,可能与白血病发生存在一定关系；②高危组-318位点TT, TC基因型及T等位基因频率显著高于标危组,高危组CTLA-4表达调控增强,T细胞活化抑制信号增强,可能是导致ALL治疗不同预后的重要因素之一；③+49位点基因型及等位基因频率在ALL组和正常对照组之间无差异,该位点对ALL患儿CTLA-4表达不发挥异常的调控；④ALL患儿CT60位点AA基因型及A等位基因频率降低,可能是导致sCTLA-4表达降低的主要原因之一。推测低水平的sCTLA-4反馈性使膜表面CTLA-4表达增强,结果导致T细胞活化抑制信号增强。