目的:挖掘传统中医理论中的痰湿体质相关理论,总结近现代研究成果,系统阐述中医痰湿体质理论及其应用。明确痰湿体质的基本概念、形成因素、判定标准、发病趋势、调理方法,指导中风、眩晕、胸痹、消渴等相关疾病的预防、诊疗以及痰湿体质的养生康复。探索痰湿体质基因表达特征,分析痰湿体质相关基因功能,阐发痰湿体质的内在分子机制,建立痰湿体质基因表达谱,实现痰湿体质的基因检测。方法:采用传统文献梳理与现代文献分析的方法,探讨中医学中痰、湿及痰湿体质等相关理论的源流、内涵与外延,通过总结临床实践经验,探讨痰湿体质理论在疾病防治方面的应用。选用Affymetrix Gene Chip Human Genome U133+2.0高通量人类全基因组芯片检测技术,探索痰湿体质的基因表达特征。结果:中医传统文献中对痰、湿及痰湿体质的认识经历了相当长的历史演变过程。痰、湿与痰湿体质之间,既具有密切联系,又有层次上的区别。历代医家对痰湿体质理论的形成与发展作出了重要贡献。研究认为,痰湿体质是受禀赋遗传、营养失衡等多因素影响,而形成的具有一定形体结构、生理功能与心理特征的,表现为对相关疾病具有易罹性的一种体质类型。痰湿体质具有可调性,对痰湿体质的调整是相关疾病预防的有效措施。应用Affymetrix Gene Chip Human Genome U133+2.0芯片,对痰湿体质5例与平和体质6例受试者,外周血白细胞进行高通量人类全基因组芯片检测结果显示,痰湿体质与平和体质组间比较,表达有显著差异的基因共442个,其中上调基因222个,下调基因220个。结论:理论研究表明:痰湿体质是体内水液代谢紊乱,以痰湿内蕴为特征的体质状态。痰湿体质的形成与先天遗传、营养失衡、运动不足等因素相关;痰湿体质特征量表及痰湿体质评分OR值计算是判定痰湿体质的基本标准;痰湿郁滞、痰瘀交阻,逐渐形成眩晕、中风、胸痹、消渴等病证是痰湿体质的发病趋势;健脾利湿、行气化痰以及运动与食疗是调理痰湿体质的主要方法。基因研究表明:痰湿体质是与多基因表达相关的体质状态,痰湿体质与平和体质相比在基因表达上,具有独特的基因表达谱。总体表现为代谢紊乱以及与免疫增强、炎症反应亢进、疾病发病、疾病抵抗基因相关的表达特征。