[目的]自从2013年甲状腺癌中首次报道了端粒酶逆转录酶（telomerase reverse transcriptase,TERT）启动子突变后,相应的研究日趋增多,但大多数集中在与甲状腺癌的侵袭性特征如远处转移,癌症复发,Ⅲ/Ⅳ期疾病,患者死亡等相关领域的研究。而其与碘难治性甲状腺癌的相关性及其影响方面的研究并不清楚。本论文研究的目的是通过检测TERT启动子突变在碘难治性甲状腺乳头状癌（RAIT-PTC）中的阳性率,验证二者之间是否存在相关性,明确其对碘治疗的影响。[方法]本研究回顾性收集了 37例RAIR-PTC的患者的手术病灶的石蜡切片,提取DNA,进行PCR扩增,并用相关试剂盒进行TERT启动子突变检测及BRAF基因V600E突变检测。并根据血清学,影像学等辅助检查结果判断是否存在远处转移灶,在1311治疗后全身显像（post-treatment whole body scan,Rx-WBS）后对远处转移病灶进行半定量分析,取得病灶摄碘率/本底摄碘率（tumor/background,T/B）的值,并分析同为RAIR的情况下,不同基因突变类型的T/B值有何不同。[结果]本研究结果显示:RAIR-PTC中,TERT启动子突变率高达40.54%（15/37）,均为 C228T,未发现 C250T,BRAF 基因 V600E 突变率为 64.86%（24/37）。TERT启动子突变组年龄更大（P=0.0006）,与肿瘤直径、性别、周围组织侵犯无相关性。TERT启动子突变患者进展为碘难治的时间窗更早（P=0.0101）,判断为碘难治所需要的131I总剂量更少（P=0.0262）,该组患者远处转移灶不摄碘率高达69.23%,而TERT野生型组远处转移灶不摄碘率为45.45%。在不考虑BRAF突变的情况下,TERT突变组T/B值为2.349±1.139,TERT野生型组:4.736±5.328,P=0.1596,差异并无统计学意义,但将其细化为不同基因突变亚组后,双基因均不突变亚组T/B值明显较高,P＜0.0001（普通单向方差分析,Bartlett’s statistic）。在131I治疗后,TERT突变组sTg上升的患者较野生型组更多。[结论]根据以上结果得出结论,RAIR-PTC患者中TERT启动子突变率更高,远处转移灶不摄碘发生率更高,更多表现为原发性碘难治,预后更差,临床工作中可以将该基因突变作为判断患者是否为RAIR-PTC的指标之一。