论文部分内容阅读
目的：探讨人胰岛素样生长因子-1受体（IGF-1R）基因单核苷酸多态性(SNP)位点与特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系。方法：采用“病例-对照研究”,应用SNaPshot技术平台检测2008年至2011年在江西省儿童医院、上海瑞金医院、郑州市儿童医院确诊的715例ISS患儿（ISS组）,575名身高正常人（对照组）共1290个样本的IGF-1R基因SNP位点；采用χ2检验或Armitage趋势检验分析病例组和正常对照组IGF-1R基因SNP基因型、等位基因、显隐性模式,采用t检验或秩和检验分析基因型与临床参数的关系，P<0.05为结果有统计学差异;统计均在SPSS19.0软件完成。结果：○1初筛阶段，通过对275例ISS组和379例对照组的IGF-1R基因46个标签SNP位点进行统计学分析发现，2个阳性SNP位点rs1976667(P=0.03636)及rs2684788(P=0.01352)与ISS有关。○2验证阶段，两个SNP等位基因分布频率、基因型分布频率、显隐性模型中基因型的“病例-对照”关联分析结果无统计学意义。③性别分层后，男性rs1976667位点不同基因型与ISS遗传易感性有关（P=0.047），携带（GG+GA）基因型（P=0.018）与ISS遗传易感性有关，可能是ISS的保护性因素（0<OR<1）；男性rs2684788位点G等位基因与ISS遗传易感性有关（P=0.016），携带（GG+GA）基因型（P=0.016）与ISS遗传易感性有关，为ISS的保护性因素（0<OR<1）；女性rs1976667位点不同基因型与ISS的遗传易感性有关（P=0.011）,(GG+GA)基因型与ISS遗传易感性有关（P=0.005），是ISS的中度危险因素（1<OR<2）。女性rs2684788位点不同基因型（P=0.005）与ISS的遗传易感性有关，G等位基因（P=0.005）与ISS的遗传易感性有关，是ISS的中度危险因素，风险为A等位基因的1.698倍，(GA+AA)基因型（P=0.005）与ISS遗传易感性有关，可能是ISS的中度危险因素（1<OR<2）。○4女性ISS组rs1976667位点（GG+GA）基因型(P=0.006)的IGF-1SDS比较有统计学差异(P<0.05)，提示（GG+GA）基因型与IGF-1SDS值有关。结论：人IGF1R基因的rs1976667,rs2684788位点可能与不同性别ISS的遗传易感性有关；ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。