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目的:高血压是受遗传和环境因素共同影响的一种慢性疾病,对人类生命健康造成严重威胁。现阶段,将基因的单核苷酸多态性作为基础的关联性分析是现如今各种复杂性疾病遗传学方面研究的重要方法。本研究的目的是探讨在中国东北辽宁地区的汉族人群中,与同型半胱氨酸代谢相关的MTHFR基因的三个位点rs1801131、rs1801133和rs9651118以及TCN2基因的位点rs117353193是否与高血压的发病风险有关以及和血压值水平之间的关系。同时,我们也分析了基因与基因之间的交互作用是否对疾病的发生发展产生影响,以及是否会影响到血压值的水平,这将有助于阐明高血压复杂的发病机制,并为高血压的进一步预防和治疗提供相关的理论依据。方法:本研究主要选取了中国东北部地区的辽宁省沈阳市、抚顺市和盘锦市的人群,共纳入了高血压患者953例,对照组1103人。将研究者的流行病学资料和各项临床指标进行整理,将原始数据进行整合,构建初步的相关信息资料的数据库。在经受试对象的知情同意后,抽取其外周静脉血10mL,置于EDTANa4的抗凝管中,采用自动生化分析仪检测所有研究者的各项血液学指标。应用人血基因组DNA试剂盒法对DNA进行提取,并对提取后的DNA的浓度和纯度进行测定,达到后续试验要求后放深冻冰箱-80℃进行保存。采用TaqmanTM探针实时荧光定量PCR技术对4种基因位点SNPs进行基因分型。采用相关的统计学软件分析所研究的4个基因位点与高血压易感性之间的关联以及对血压值水平的影响。同时,应用了广义的多因子降维法来分析基因与基因之间的交互作用。结果:研究显示,MTHFR基因的rs1801131、rs1801133和rs9651118位点和TCN2基因rs117353193的等位基因以及基因型频率在高血压组和对照组中的分布没有统计学差异(P>0.05);对各项环境因素进行二元回归分析发现,腰围(P=0.006)和BMI(P=0.016)是与高血压发生有显著性相关的危险环境因素;单因素的Logistic回归分析在加性模型、显性模型和隐性遗传模型下均未发现MTHFR基因rs1801131、rs1801133、rs9651118和TCN2基因rs117353193对高血压的发生有显著性的影响(P>0.05);但是,在进一步调整了性别、年龄、腰围、BMI、吸烟频率、FBG、TC和TG等重要的混杂因素后,结果显示,TCN2rs117353193在显性的遗传模型(AA+GA vs GG)下对高血压的发生有保护作用,AA+GA基因型的携带者发生高血压的风险是GG基因型携带者的0.56倍[OR=0.56,95%CI(0.32-0.99),P=0.045];此外,多元线性回归分析、血压值的比较分析、MTHFR基因的单体型分析以及基因-基因之间的交互作用分析均未发现存在显著性差异的结果(P>0.05)。结论:我们的研究发现了在辽宁地区汉族人群中,TCN2基因rs117353193多态性可能作为高血压的一个保护性因素,而MTHFR基因rs1801131、rs1801133和rs9651118位点可能与高血压的发生没有显著的关联性。