目的:研究腓骨肌萎缩症患儿的临床表现、肌电图、周围神经传导速度的特点,探讨腓骨肌萎缩症的诊断及鉴别诊断。方法:对我院1989年10月至2015年10月共16年间诊断的24例腓骨肌萎缩症患儿的临床特点、实验室检查、神经电生理、肌肉活检及基因检查结果等进行回顾性分析。结果:共24例患儿,发病年龄在0~12岁,平均发病年龄为3.6岁。男女比例1:1。9例患儿有阳性家族史,3例患儿的家族中有近亲结婚史。起病隐匿,病情进展缓慢。24例患儿均有肢体无力表现,10例(42%)患儿有明显跨域步态,17例(71%)有下肢肌肉萎缩,5例(21%)有明显的鹤腿或倒置香槟瓶样改变,6例(25%)患儿伴有下肢感觉异常。15例(63%)出现足部畸形。2例(8%)患儿有脊柱侧弯后凸畸形。8例(33%)肌电图检查提示所检测肢体有神经源性损害。24例患儿的胫腓神经传导速度:CMAP波幅降低的有9例,CMAP波幅缺失的有12例,运动传导速度MCV减慢或异常有11例。13例患儿上肢神经传导速度:CMAP波幅降低的3例,CMAP波缺失的有3例,运动传导速度MCV减慢或异常有4例,6例未见异常。5例患儿完善了相关基因检测,均提示CMT相关基因突变。4例患儿行神经肌肉活检术,2例提示神经源性肌萎缩,2例提示腓肠神经有“洋葱头”样改变。结论:本组患儿发病年龄较平均年龄小,男女发病率无特殊差异,以慢性进行性对称性四肢远端肌无力及肌肉萎缩为主要特征,肌电图和周围神经传导速度在诊断腓骨肌萎缩症中有重要价值,目前确诊方法为神经肌肉活检及基因检测,但分别因其检查的有创性及价格昂贵而受到局限,儿童腓骨肌萎缩症明确诊断前多容易误诊为脊髓肌萎缩症或慢性炎性多神经根脱髓鞘神经病。