【摘 要】
：
目的:了解不同产前诊断指征下染色体异常的检出率及染色体异常的类型;了解染色体微阵列分析（CMA）在检测染色体微缺失/微重复方面的价值。方法:收集2018年10月至2020年10月1857例因不同产前诊断指征于我院行产前诊断的孕妇资料,所有孕妇均行羊水染色体核型分析,其中53例同时行染色体微阵列分析（CMA）。涉及的产前诊断指征包括:（1）无创产前检测（NIPT）高风险（包括21/18/13-三体、
论文部分内容阅读
目的:了解不同产前诊断指征下染色体异常的检出率及染色体异常的类型;了解染色体微阵列分析（CMA）在检测染色体微缺失/微重复方面的价值。方法:收集2018年10月至2020年10月1857例因不同产前诊断指征于我院行产前诊断的孕妇资料,所有孕妇均行羊水染色体核型分析,其中53例同时行染色体微阵列分析（CMA）。涉及的产前诊断指征包括:（1）无创产前检测（NIPT）高风险（包括21/18/13-三体、性染色体数目异常及其他染色体异常高风险）;（2）高龄（孕妇年龄≥35岁）;（3）血清学筛查高风险;（4）超声检查异常或软指标;（5）不良孕产史;（6）孕妇本人或配偶为染色体异常携带者;（7）其他原因（包括孕早期用药史或不良接触史等）。结果:1.1857例孕妇的羊水染色体核型中,共检出异常核型269例,总检出率为14.49%。其中,染色体数目异常223例,检出率12.01%,占异常核型的82.90%,包括:21-三体150例;18-三体35例;13-三体6例;性染色体数目异常21例;嵌合体11例。染色体结构异常46例,检出率2.48%,占异常核型的17.10%,包括:易位18例;染色体部分重复14例;染色体部分缺失11例;倒位3例。数目异常和结构异常检出率之间的差异具有统计学意义（χ2=6.437,P<0.05）。2.不同指征下染色体异常核型的检出率及异常类型如下:（1）NIPT高风险263例,检出异常核型163例,检出率61.98%,包括21-三体99例,18-三体27例,13-三体4例,性染色体数目异常20例,嵌合体6例,染色体部分缺失5例;染色体部分重复2例;（2）高龄（孕妇年龄≥35岁）643例,检出异常核型59例,检出率9.18%,包括21-三体41例,18-三体4例,13-三体2例,嵌合体2例,染色体部分缺失1例,染色体部分重复6例,易位1例,倒位2例;（3）血清学筛查高风险715例,检出异常核型22例,检出率3.08%,包括21-三体9例,18-三体3例,嵌合体2例,染色体部分缺失1例;染色体部分重复5例,易位2例;（4）超声检查异常或软指标57例,检出异常核型5例,检出率8.77%,包括21-三体1例,18-三体1例,性染色体数目异常1例,染色体部分缺失1例;易位1例;（5）不良孕产史120例,检出异常核型3例,检出率2.50%,包括染色体部分缺失2例;染色体部分重复1例;（6）孕妇本人或配偶为染色体携带者31例,检出异常核型17例,检出率54.84%,包括嵌合体1例,染色体部分缺失1例;易位14例,倒位1例;（7）其他原因组28例（包括孕早期用药史或不良接触史等）,未检出染色体异常。各类指征下染色体异常核型的检出率之间差异具有统计学意义（χ2=629.536,P<0.05）。3.53例同时行羊水染色体核型分析及CMA检测的孕妇（包括NIPT高风险29例,超声检查异常或软指标12例,孕妇本人或配偶为染色体平衡易位携带者4例,高龄3例,血清学筛查高风险3例,不良孕产史2例）:羊水核型分析与CMA共检出16例染色体异常,总检出率30.19%,包括1例21-三体、1例18-三体、1例21-三体嵌合体,9例染色体部分缺失/重复（片段大小范围0.15Mb～33.4Mb）,1例杂合性缺失,3例平衡易位/倒位。其中1例21-三体、1例18-三体、1例21-三体嵌合体及5例染色体部分缺失/重复（片段>5Mb）均被两者同时检出;3例平衡易位/倒位仅被羊水染色体核型分析检出;4例微缺失/微重复（片段<5Mb）及1例杂合性缺失,仅被CMA检出。另外,仅由CMA检出的5例染色体异常的孕妇,主要的产前诊断指征为NIPT提示其他染色体异常高风险、高龄及超声异常,CMA提示的染色体异常均涉及OMIM基因,与致病性染色体异常相关。结论:1.所有具有产前诊断指征的孕妇均建议行羊水染色体核型分析,以明确是否存在胎儿染色体核型异常。在所有产前诊断指征中,NIPT高风险及孕妇本人或配偶为染色体异常携带者时羊水染色体核型异常的检出率较高。各产前诊断指征下检出的染色体核型异常即包括染色体数目异常,也包括染色体结构异常。2.染色体微阵列分析（CMA）除可以检出染色体非整倍体外,还可以检出染色体微缺失和微重复（片段<5Mb）。对于NIPT提示其他染色体异常高风险、高龄、超声异常或软指标的孕妇应同时行羊水染色体核型分析及CMA检测,从而提高染色体异常的检出率。
其他文献
目的:探讨传统术式治疗子宫脱垂合并阴道壁脱垂的临床效果。研究对象和方法:回顾性分析2010年1月至2018年1月于山西医科大学第一医院因子宫脱垂合并阴道壁膨出而行经阴道子宫切除术联合阴道前后壁修补术的164例患者,随访时间最短6月,最长4年。分析患者PFDI-20评分、术后复发率及尿失禁情况。结果:164例研究患者中,主观治愈率91.25%（148/164）,客观治愈率64.02%（105/164
目的:运用网状Meta分析方法对比不同方式治疗小阴唇肥大症疗效的差异。方法:基于计算机系统检索Embase、Pub Med、the Cochrane Library、万方医学网、中国知网数据库（China National Knowledge Infrastructure,CNKI）和维普期刊,收集有关不同方式治疗小阴唇肥大症的随机对照试验（randomized controlled trial,
目的:分析三甲综合医院妇科门诊就诊的成年女性盆底功能障碍性疾病（Pelvic Floor Dysfunction,PFD）相关症状的发生情况及其影响因素,为当地妇科门诊开展PFD防治工作提供依据。方法:采用机会性调查的方法,对2019年1月至2020年8月于山西白求恩医院妇科专家门诊就诊的成年女性进行问卷调查,问卷资料包括一般情况及盆底功能障碍量表简易问卷表（Pelvic Floor Distre
目的:探讨辅助生殖技术中促性腺激素（Gonadotropin,Gn）的使用时间与剂量对后续冻融胚胎移植周期（Freeze-thaw embryo transfer,FET）妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2018-10～2019-10在山西医科大学第一医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植患者的临床资料,选出符合条件的周期共1046个,根据促排过程中Gn使用时间不同分为3个组（Ⅰ组:Gn使用时间<1
目的:比较青春期与育龄期PCOS患者内分泌代谢特征,制定不同年龄段诊疗策略为分层长期管理提供参考依据。方法:回顾总结2018年1月到2019年12月就诊于山西医科大学第一医院妇科内分泌门诊的PCOS患者共328例,分青春期组88例,其中肥胖34例,非肥胖54例;育龄期组240例,其中肥胖96例,非肥胖144例。比较两组一般状况（初潮年龄、病程、高雄体征、月经模式、BMI、血压、腰围、腰臀比）、LH
目的:观察甲状腺功能正常女性接受体外受精-胚胎移植（IVF-ET）后,甲状腺自身抗体（ATA）及促甲状腺激素（TSH）水平对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2019年1月—2020年1月在山西医科大学第一医院首次行IVF-ET且甲状腺功能正常妇女的临床资料,依据ATA及TSH水平进行分组:ATA阴性、TSH<2.5u IU/m L组（A1组n=271）,ATA阴性、TSH≥2.5u IU/m L组
目的:研究2010-2019年我院10年间初次剖宫产率及初次剖宫产手术指征的变迁。方法:选取我院2010年1月1日到2019年12月31日住院分娩的25533例孕产妇,其中剖宫产11787例,初次剖宫产7516例,剔除瘢痕子宫后21076例。比较各年份的初次剖宫产率,分析10年间初次剖宫产手术指征的变迁,为降低我院乃至我国的剖宫产率提供一定的理论指导。结果:使用χ2检验对2010-2019年各年间
目的:研究气温波动对体外受精-胚胎移植（In vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET）助孕治疗的临床妊娠率是否有影响。方法:回顾性收集2018年1月～2020年7月在山西医科大学附属第一医院生殖遗传中心采用拮抗剂方案促排卵并新鲜周期胚胎移植病历,符合纳入及排除标准周期294例,记录每个周期的取卵日期、新鲜移植日期、取卵后7天日期以及是否临床妊娠
目的:检测FOXO1、VCAM-1在正常早孕以及早期妊娠丢失患者绒毛中的表达情况,进而探讨两者在早期妊娠丢失发生发展过程中的关联。方法:1.选取2020年8月1日-2021年1月30日期间于山西医科大学第二医院门诊行人工流产术患者的绒毛组织,共50例,早期妊娠丢失组25例（实验组）;正常早孕组25例（对照组）。2.采用免疫组化法分别检测FOXO1、VCAM-1在早期妊娠丢失组及正常早孕组患者绒毛组
目的:本实验通过研究HOXA11、Akt、p-Akt、MMP-2在盆腔器官脱垂（POP）韧带组织中的表达及相关性,探索HOXA11与PI3K/Akt信号通路在POP发生、发展中作用,阐明POP的发生、发展可能与HOXA11介导PI3K/Akt信号通路调节盆底组织细胞外基质（Extracellular Matrix,ECM）有关,为POP的临床防治提供新的分子生物学方向。方法:选择山西医科大学第二医