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目的:乳腺癌的发病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其中,遗传因素主要在家族性乳腺癌发病中起作用,而雌激素被认为是散发性乳腺癌最重要的危险因素之一,血清雌激素水平可能是患乳腺癌的主要决定因素,而许多其他的乳腺癌危险因素也被认为是通过影响机体雌激素水平而发挥作用。此外,雌激素在乳腺癌中的作用也体现在应用抗雌激素剂他莫西芬进行内分泌辅助治疗可以取得很好疗效。OATP1B1是特异表达在肝脏的转运体,参与雌激素和他莫西芬等药物在肝脏组织中的外向排出过程,是雌激素和他莫西芬等药物新陈代谢过程的重要环节,其编码基因在人群中具有活性下降的功能缺失多态性,其变异可能影响体内雌激素水平升高或降低,是乳腺癌发病过程中潜在的危险因素。本课题旨在研究OATP1B1基因多态性在乳腺癌患者中的分布规律及其与乳腺癌的关系。方法:收集266名乳腺癌患者和146名健康女性血样,其中雌激素受体ER阳性乳腺癌患者150例,ER阴性乳腺癌患者116例。采用标准苯酚氯仿法提取基因组DNA,用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行OATP1B1 521T/C基因分型,比较基因突变频率及基因型分布在两组之间是否存在差异,并分析OATP1B1521T/C各基因型及等位基因在按不同因素分组中的乳腺癌患者分布频率。结果:经分析,OATP1B1 521C等位基因频率病例组和对照组分别为11.4%和10.3%,两者之间差别无统计学意义(P=0.345),且不同基因型乳腺癌患者的发病年龄淋巴结转移率均没有差别(P＞0.05)。在绝经前和绝经后乳腺癌患者中,OATP1B1 521T/C等位基因和基因型频率分布亦无明显差异。但C等位基因在ER阳性和ER阴性乳腺癌患者中的频率分别为14%和7.8%,两者之间差别有统计学意义(P=0.016)。且CC/TC基因型在ER阳性的分布频率(24.7%)明显高于ER阴性病人(15.5%),P=0.048,差别有统计学意义。结论:本课题研究结果表明OATP1B1 521T/C的遗传多态与中国汉族女性乳腺癌发病及病程均无相关性,但OATP1B1 521T/C在ER阳性和ER阴性乳腺癌病人中的等位基因分布存在显著差异,且在ER阳性患者体内分布频率明显高于ER阴性患者。这种差异可能会在某种程度上影响乳腺癌患者的内分泌辅助治疗的疗效。