研究背景:地中海贫血（thalassemia）,简称为地贫,也被称作为海洋性贫血。地贫是世界上最常见的遗传性贫血之一,是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性慢性溶血性贫血,其中被称作库勒贫血（Cooley’anemia）的重型β地中海贫血（β-thalassemia major,TM）是β0、β+基因纯合子或双重杂合子状态,是我国常见的一种地中海贫血,其临床表现主要是肝脾肿大、特殊面容、慢性进行性溶血性贫血、血红蛋白F（HbF）升高等。我国长江以南,尤其是两广及海南三省发病率最高[1]。造血干细胞移植术（Hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）是目前公认的根治TM的唯一方法。自1982年世界首例骨髓移植（Bone marrow transplantation,BMT）成功治疗β重型地中海贫血以来,HSCT展现出了它治疗重症地中海贫血的潜力,为重症地中海贫血患者提供了有效的治愈方法。但是,HSCT的疗效受到了多种因素的影响,如供者与受者之间的人类白细胞抗原（HLA）相合程度、HSCT后的移植相关不良反应、移植后排斥等并发症,及预处理方案等都有可能影响HSCT的疗效,因此,要提高HSCT治疗TM的疗效,选择一个HLA配型良好的供者与优化的预处理方案显得至关重要。研究目的:为了解不同移植方案对TM造血干细胞移植并发症发生率的影响,我中心总结在其他预处理药物基本一致的情况下,含噻替哌预处理方案对重型地中海贫血异基因造血干细胞移植的造血恢复情况、植入情况、GVHD、VOD、自身免疫性溶血、移植相关死亡率、无病生存率等的影响。研究方法:回顾性分析2014年1月至2018年8月在我科进行首次HSCT的325例重型地中海贫血患儿,其中189（占58.2%）例患儿使用含噻替哌(TT组的预处理方案,136（占41.8%）例使用无噻替哌（N-TT组）预处理方案。比较两种预处理方案和不同供者移植中造血恢复情况、供受者细胞嵌合状态、自身免疫性溶血、移植物抗宿主病（GVHD）、肝静脉阻塞病（VOD）、移植相关死亡率等。研究结果:TT对TM移植后自身免疫性溶血、aGVHD、VOD、晚期嵌合、植入功能不良的发生率与N-TT组病例比,无明显差异（P值:0.414、0.634、0.142、0.177、0.54）,TT组早期嵌合、原发植入失败较N-TT组明显改善（P值:0.00,0.005）,在无关全相合早期嵌合（P=0.001）、原发植入失败（P=0.015）和亲缘全相合移植早期嵌合（P=0.000）有更为显著的改善。结论:（1）噻替哌在TM的移植中是安全有效的,除脐血移植外,噻替哌组死亡率明显低于无噻替哌组;噻替哌组总VOD发生、晚期嵌合状态、植入功能不良等并发症发生率明显低于无噻替哌组;并未增加其他并发症发生的风险,如自身免疫性溶血、aGVHD等发生率与无噻替哌组相似。（2）噻替哌可促进移植后供者细胞植入,尤其对无关全相合及亲缘全相合移植的早期植入有肯定的意义。（3）噻替哌除了促进植入,还可使植入稳定,降低原发植入失败的发生率,明显提高无关供者移植的成功率。尤其对无关全相合移植中有显著的差异。（4）噻替哌有利于改善地贫患儿移植后生存状态,无关供者移植的预后改善明显。