新疆拥有丰富的杏种质资源,野生杏资源主要分布在天山西脉的伊犁地区,栽培杏主要分布在天山以南的南疆地区,有2 000多年的历史。在长期的自然选择和人类选择下,南疆地方杏种质多数为甜仁,杏仁甜苦由种仁中苦杏仁苷含量高低决定。本研究以30份伊犁新源县吐尔根乡杏花沟野生杏和30份南疆地方杏种质为研究对象,利用高效液相色谱法对种仁中的苦杏仁苷含量进行测定;同时结合单分子测序技术和染色体构象捕获技术,获得高质量的‘小白杏’的基因组序列;基于生物信息学技术,分析染色体、基因组水平及单个基因信息,挖掘调控苦杏仁苷的关键基因,为杏适应性驯化机制提供科学依据,为甜苦杏仁的分子辅助育种提供理论。主要研究结果如下:1.对伊犁新源县吐尔根乡杏花沟野生杏和南疆地方杏共60份材料的核、仁干重、出仁率、杏仁甜苦与苦杏仁苷含量等14项性状指标进行了分析。结果表明:苦仁是野生杏的优势性状,平均苦杏仁苷含量为31.32 mg/g,其中‘T09’的苦杏仁苷含量高达43.31 mg/g;30份地方杏种质中96.67%是甜仁,甜仁是地方杏的优势性状,平均苦杏仁苷含量为2.39 mg/g。通过聚类分析将苦杏仁和甜杏仁聚为两类,苦杏仁的苦杏仁苷含量＞1%,甜杏仁的苦杏仁苷含量＜1%。2.采用PacBio Sequel Ⅱ+BGI MGISEQ-2000结合Hi-C辅助组装技术,组装出高质量‘小白杏’杏基因组,8条染色体的长度为0.21 Gb,重复序列52.80%,预测出29 157个蛋白质编码基因,contigs N50=3.56 Mb,scaffold N50=26.73 Mb。基于‘小白杏’基因组构建的15种植物系统发育树,‘银香白’和‘小白杏’亲缘关系最近,在5.3 Ma前分化;同时发现‘小白杏’特有的基因家族227个,有569个扩张基因家族和1 316个收缩基因家族。苦杏仁苷的合成过程中苯丙氨酸N-单加氧酶和β-葡萄糖苷酶基因发生了显著扩张,野黑樱苷β-葡萄糖苷酶基因和苦杏仁苷β-葡萄糖苷酶基因和β-葡萄糖苷酶基因发生了显著收缩;正选择基因在氰基氨基酸代谢通路中显著富集。3.苦杏仁苷合成过程受到转录因子的调控和CYP71AN24基因介导。通过生物信息学分析表明:ParbHLH66（rna-Par24659.1）基因是鉴定杏仁苦甜的关键基因,其基因编码氨基酸序列在梅、扁桃、桃、甜樱桃等物种中高度保守。ParbHLH基因存在于每条染色体上,但分布不均,通过基因的非同义/同义突变（Ka/Ks）比率结果表明,ParbHLH66（rna-Par24659.1）与 ParbHLH65、ParbHLH67、ParbHLH68和ParbHLH69存在串联复制,为一个基因簇,通过聚类分析结果发现这个ParbHLH基因簇与调控扁桃甜苦性状的bHLH2基因高度同源,其可能参与杏仁中的苦杏仁苷生物合成。在ParbHLH基因启动子中发现了参与胚乳特异性负表达和参与种子特异性调控的顺式作用调控元件,这与GO注释以及PPI网络预测结果相吻合。此外,‘小白杏’的CYP71AN24是苦杏仁苷合成途径的关键基因,其受自然选择影响大,偏好性较强。