研究背景多发性硬化(multiple sclerosis MS)是一种以细胞免疫为基础的自身免疫性脱髓鞘疾病。视神经脊髓炎(neuromyelitis optica NMO)是以体液免疫为主导的，主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统脱髓鞘性疾病。两者之间的关系现在存在着很大的争议。 本研究目的是系统的从临床各个角度对比研究中国多发性硬化和视神经脊髓炎患者临床相同点和不同点，证明中国多发性硬化和视神经脊髓炎与西方患者不同的临床特点。 研究目的： 1、对比所有患者临床资料，包括体征及症状，脑脊液检查，影像学检查，临床随访资料，阐述中国MS临床特征。 2、通过研究病人血清和脑脊液中甲状腺素水平以及补体水平，说明内分泌系统在疾病发病中的作用以及与体液免疫的关系。 3、通过检测患者体内各种细胞因子，和主要血脑屏障破坏的指标，发现细胞因子变化与血脑屏障通透性的改变的关系。 4、大规模在中国MS患者脑脊液中检测轴索损伤标记物，14-3-3蛋白，发现它在中国人群中的诊断价值5、从神经遗传学角度，系统研究人类IL-17基因启动子区在MS患者和正常人群中是否存在SNPs，并且，讨论这种基因多态性与疾病易感性是否相关。 方法： 1、临床资料分析，采用SPSS13.0统计学软件，对比各种参数，进行相关性分析。 2、收集患者脑脊液和血清标本，在我院内分泌实验室进行甲状腺素水平检测，补体系列在我院检验科生化室检验。 3、采用multiplexed fluorescent bead—based immunoassay免疫分析法，对脑脊液和血清中细胞因子进行检测。脑脊液NGF采用ELISA方法进行检测。脑脊液14-3-3蛋白采用Western-blot方法进行检测。 4、遗传分析采用PCR克隆扩增目的条带，然后利用PCR测序产物双向测序方法进行测序。测序部分在广州拓谱基因技术有限公司进行，所用测序仪采用美国ABI公司产品。 结论： 1、没有特异性的临床特征和影像学特征可以很好的区分MS和NMO。在中国人群中，现在国际上公认的诊断标准并不能明显的区分MS和NMO患者。中国MS和NMO患者可能趋向于相似的预后。 2、MS患者中枢神经系统内存在异常甲状腺激素代谢，脑脊液rT3和TT4／rT3比例可能成为疾病活性的标志。甲状腺激素可能在两种疾病补体调节过程中发挥了不同作用。 3、IL-10可以促进MS脑室内IgG合成，同时，NMO患者脑内IL-10和脑室内IgG合成之间关系需要更广泛研究。 4、MS患者IL-17可以促进VEGF表达，同时IL-17可以导致MS患者血脑屏障的破坏。VEGF可能通过调节AQP4的表达促进了NMO的复发。 5、脑脊液14—3—3蛋白可以成为MS患者轴索损伤的标志，但不具有诊断意义。NGF水平的变化可以反应在疾病早期神经元和胶质细胞的修复。 6、正常人IL-17基因调控区内与疾病易感性相关的SNPs发生频率高于MS患者，整体协同作用显示的是一种保护性突变。但该结论仍有待于大样本量的基因分型和相关分析来进一步证实。