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目的:了解新疆哈萨克民族CETP基因A373P、c.*84G>A突变位点多态性与血脂水平及高脂血症中医证型的关系。方法:方法:新疆乌鲁木齐周边地区作为调查点,采用随机整群抽样的方法,对哈萨克族居民聚集的社区、乡村等进行采样。按高脂血症流行病学调查方法制定调查表。抽血检测血清总胆固醇(TC)、甘油三(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。提取基因组DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对218例新疆地区哈萨克族高脂血症患者和230例健康对照者进行CETP因分型,并对其血脂水平进行检测。对218例高脂血症患者进行中医辩证分型,比较其基因型与血脂水平及中医证型之间的关系。结果:448例受试者全部完成测试进入结果分析(1)共检出胆固醇酯转移蛋白的2个位点3种基因型AA、AG、GG,以GG基因型频率最高,新疆哈萨克民族高脂血症组中rs5880(c.*84G>A)位点AA,AG和GG基因型频率分别为0例,11例和206例,高脂血症组中A和G的等位基因频率分别为2.5%和97.5%,健康对照组中A和G的等位基因频率分别为3.7%和96.3%。(2)新疆哈萨克民族CETP基因A373P基因型高脂血症组和健康对照组之间血浆TC,LDL-C有差异。rs1801706位点高脂血症中G等位基因携带者(AG、GG基因型)较非G等位基因携带者(AA基因型)有更高的血浆TC和LDL-C水平(P<0.05);(3)rs1801706位点GG基因型中痰浊阻遏证最多有71例;其次为肝肾阴虚和脾肾阳虚占该基因型20.1%和15.3%。AG基因型中痰浊阻遏最多16例。AA基因型所有证型都很少,肝肾阴虚2例,痰浊阻遏1例。进一步统计学分析表明在GG、AA、AG基因型构成比中存在差异,痰浊阻遏高于肝肾阴虚,肝肾阴虚高于脾肾阳虚,脾肾阳虚高于气滞血瘀,气滞血瘀高于阴虚阳亢。结论:新疆地区转脂蛋白基因A373P、c.*84G>A多态性与高脂血症水平可能不相关,A373P基因型GG与高脂血症痰瘀互阻可能相关。