基于气相色谱—质谱联用技术对婴儿肝炎综合征的代谢组学研究

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目的:  代谢组学是效仿基因组学、转录组学和蛋白质组学的研究思想,研究生物体受刺激而引起的体内代谢物(即代谢物组)动态变化的一门科学,目前,液相色谱-串联质谱技术已广泛应用到临床遗传代谢病的诊断中。本研究利用气相色谱-质谱联用技术(GC-MS),寻找区分婴儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome,NHS)及先天胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿可能的血清代谢标志物群。  方法:  采用气相色谱质谱法对19例患儿及7例对照患儿血清行代谢组学分析,后用偏最小二乘-判别分析(Partialleastsquares-discriminantanalysis,PLS-DA)及得分图区分两者代谢脂纹谱区别,PLS-DA荷载图及t检验鉴定有组间差异的代谢标志物。  结果:  发现5例患儿瓜氨酸有明显升高,均高于其余组2倍以上,结合基因诊断citrin蛋白缺陷病;其余婴儿肝炎综合征患儿有7个代谢物在组间存在显著性差异,经NIST谱库检索,它们分别为丙酸、棕榈酸、二十酸、硬脂酸、胆固醇、酪氨酸、脯氨酸。  结论:  BA组患儿血清棕榈酸、二十酸、硬脂酸、胆固醇等脂肪酸以及丙酸较NHS患儿有所升高,酪氨酸及脯氨酸较NHS组降低,提示胆道闭锁患儿肝内氧化应激反应可能更剧烈,其为寻找婴儿肝炎综合征分子标志物、代谢相关通路及其诊断提供了新的思路与方法。本研究同时发现5例NICCD患儿,其总胆红素、直接胆红素与胆道闭锁组患儿及婴儿肝炎综合征组相比均无统计学意义,NICCD患儿转氨酶水平较胆道闭锁组患儿及婴儿肝炎综合征组低(P<0.05),且AST/ALT水平较其余两组患儿明显升高(P<0.05),NICCD患儿总胆汁酸水平较两组患儿升高(P<0.05)。并对5例患儿行SLC25A13基因测序,其中有4种突变类型包括851del4杂合突变、IVS6+5>A、IVS11+1G>A,550C>T、其中两例患儿存在尚未报道550C>T基因突变,其余为目前报道中常见突变类型。由此一方面提示气相色谱质谱技术在筛查小儿遗传代谢性的肝病方面具有非常实用的临床意义,另一方面也提示NICCD在我国北方地区也有一定的发病率,且基因突变类型与目前报道尚不完全相同,应引起广大临床医生的重视。
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