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目的:通过检测脂联素基因外显子2+45位点多态性基因型分布,了解延边地区朝鲜族人群脂联素基因SNP+45基因型分布,并探讨其与冠心病和血浆脂联素水平的关系。方法:选择延边地区朝鲜族人群183例,行冠状动脉造影诊断冠心病组110例,正常组73例。前者根据冠心病的不同临床分型分为急性冠脉综合症(ACS)组和稳定型心绞痛组(SAP),又根据累及冠状动脉血管支数分为单支血管病变组、双支血管病变组、三支血管病变组。利用TaqMan荧光PCR确定SNP的基因型,并用ELISA法测定血浆脂联素水平。结果:1.冠心病组和正常组在性别、体重指数、高血压、总胆固醇比较无统计学意义(P＞0.05);冠心病组吸烟率(54.5%)明显高于对照组(41.1%),有统计学意义(P＜0.05);冠心病组甘油三酯(mmol/L)(2.45±1.85)、低密度脂蛋白胆固醇(mmol/L)(2.24±0.63)明显高于对照组,有统计学意义(P＜0.05);冠心病组高密度脂蛋白胆固醇(mmol/L)(1.02±0.413)明显低于对照组(1.26±0.21),有统计学意义(P＜0.05)。2.冠心病组脂联素SNP+45基因型分布频率分别为:T/T 48.1%、T/G 43.6%、G/G 8.1%,对照组脂联素SNP+45基因型分布频率分别为:T/T 68.5%、T/G 27.4%、G/G 4.1%,两组的基因型分布有统计学意义(X~2=7.44,P＜0.05)。冠心病组T等位基因频率为70.6%,G等位基因频率为29.4%,对照组T等位基因频率为82.2%,G等位基因频率为17.8%,两组等位基因频率分布有统计学意义(X~2=6.26,P＜0.05)。对两组基因型分布分别进行Hardy-Weinberg平衡吻合度检验,结果均符合Hardy-Weinberg平衡定律,说明样本来自稳定的平衡总体。3.冠心病患者血浆脂联素水平明显低于对照组有显著性差异(P＜0.01);冠心病临床分型之间比较,AMI组与UAP组血浆脂联素水平明显低于SAP组,两者之间有显著性差异(P＜0.05);AMI组与UAP组之间血浆脂联素水平无显著性差异(P＞0.05);不同冠状动脉病变支数血浆脂联素水平比较,三支血管病变组血浆脂联素水平明显低于单支血管病变组,两者之间有显著性差异(P＜0.05);三支血管病变组与双支血管病变组,单支病血管病变组之间血浆脂联素水平无显著性差异(P＞0.05)。4.含有G等位基因个体的血浆脂联素水平的均值为1.68mg/L,而不含G等位基因的个体的血浆脂联素水平的均值为1.79mg/L,两者之间有显著差异(P＜0.05)。5.血浆脂联素水平与冠心病Logistic回归分析结果显示,血浆脂联素水平与冠心病的发病呈负相关(OR:0.813,95%CI:0.298-0.412,P＜0.01)。结论:延边地区朝鲜族人群脂联素基因外显子2SNP+45与冠心病有相关性;血浆脂联素水平与动脉粥样硬化发生呈负相关,提示脂联素可能是冠心病发病的一个保护因素;脂联素基因SNP+45可能影响延边地区朝鲜族冠心病患者血浆脂联素水平。