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栽培大豆[Glycine max(L.)Merr.]原产于我国,其野生祖先一年生野生大豆(Glycine soja Sieb.et Zucc.)广泛分布于东亚,栽培大豆的起源演化问题是植物学家和大豆育种家长期关注的问题。本研究选用60对分布于全基因组的细胞核SSR标记(nuSSR)和11对叶绿体SSR(cpSSR)标记,检测了由393份地方品种和196份野生大豆组成的全国代表性样本的细胞核、叶绿体基因组的变异,目的是在解析不同生态群体核、质基因组的遗传多样性的基础上,揭示种群分化和地理分化的遗传基础,推论生态群体间遗传进化的途径;此外,利用代表性样本nuSSR标记的基因型数据,在分析成对位点连锁不平衡、群体结构的基础上,结合生育期、产量、品质等20个育种性状重复鉴定的表型数据,进行性状与标记的关联分析,目标是发掘栽培、野生群体中与主要育种性状相关联的nuSSR位点及其等位变异,并明确携有优良等位变异的载体材料。主要结果如下:1.中国栽培和野生大豆的遗传多样性、群体分化和演化(1)栽培、野生群体的nuSSR变异都很丰富(A值分别为980、1067),cpSSR变异较小(A值分别为44、57)。野生大豆在核质水平的遗传丰富度、Simpson指数都明显高于栽培大豆,表明栽培大豆在经历驯化过程后遗传多样性下降了。然而,在栽培大豆中检出的980个nuSSR等位变异中,有603个(61.5%)等位变异与野生大豆中检出的一致,另外也出现了377个(38.5%)新增等位变异,在检出的44个cpSSR等位变异中,也有7个(15.9%)是新增等位变异,可见人工进化在促成栽培大豆核质水平的变异上是有显著效用的;栽培生态群体中,以南方3个生态群体(中南、华南、西南)的遗传多样性较高,野生生态群体中以长江中下游野生群体遗传多样性较高;cpSSR等位变异NTCP10-117在所有栽培大豆生态群体中都有不同频率的分布,野生群体中只在长江中下游群体材料有分布。(2)基于nuSSR、cpSSR标记的分子方差分析表明,除栽培大豆生态群体间叶绿体水平差异不显著外,野生大豆与栽培大豆种间及种内各亚群间在核质DNA分子水平差异都达极显著;参试材料基于遗传数据的聚类与材料的生态群体归类经过χ2测验分析呈极显著相关;各栽培及野生生态群体在核、质基因组水平都或多或少具有各自的特有、特缺等位变异。说明中国栽培和野生大豆生态地理分化是有遗传基础的。(3)栽培、野生材料联合聚类图揭示与栽培大豆亲缘关系最近的野生类型大多为长江中下游及西南、中南野生生态群体;进一步对各生态群体间进行UPGMA遗传聚类,发现在各栽培大豆生态类型与野生大豆生态群体的遗传距离中,都以与长江中下游野生大豆群体的遗传距离最近,由此推测在南方野生群体中尤以长江中下游野生大豆可能是栽培大豆的野生祖先。2.中国栽培和野生大豆育种性状QTL的关联分析(4)栽培群体的连锁不平衡成对位点数较野生群体多,但野生群体位点间连锁不平衡程度高,随距离的衰减慢。通过群体SSR数据遗传结构分析发现,栽培和野生群体分别由9和4个亚群体组成,亚群的划分与群体地理生态类型相关联,也再次证实地理生态类型的划分是有其遗传基础。(5)在栽培和野生大豆代表性样本中累计检测到与农艺性状相关联的nuSSR有91个位点(次);与品质及加工性状相关联的位点有39个位点(次)。关联分析发现的主要性状QTL位点数多于由家系连锁定位(family-based linkage mapping)所得的位点数。野生群体中农艺性状关联位点的检出率高于栽培大豆群体,而品质、加工性状关联位点的检出率却明显低于栽培大豆;栽培群体中累计有27个位点与性状相关;野生大豆种质中累计有34个位点与性状相关联。部分标记在两类群体中都表现与同一性状关联,检出的位点有一致性,也有互补性;一些标记同时与2个或多个性状相关联,可能是性状相关乃至一因多效的遗传基础;关联位点中累计有32个位点(次)与遗传群体连锁分析定位的QTL一致。(6)以携带“无效等位基因(null allele)”材料表型均值为对照,对与性状关联位点的等位变异作了进一步的解析,估计了等位变异的潜在表型效应增量(减量),利用该信息估计位点增效(减效)等位变异的平均效应。发现在栽培及野生种质中检出的优异等位变异有同、有异、有互补性;关联位点正、负效应等位变异均值间有差异;多性状关联位点其等位变异在不同性状间各有其表型效应的方向和大小;等位变异在相关性状效应上方向、大小的异同解释了性状间正、负相关的遗传原因。研究鉴别出了一批农艺品质性状的关联优异位点、等位变异及携带优异等位变异的载体材料;关联作图得到的信息可以弥补家系连锁法QTL定位信息的不足,并直接利用等位变异信息进行亲本选拔、组合选配及后代等位变异辅助选择,以提高育种成效。