河南汉族人群纤维蛋白原β-148C/T基因多态性及血浆Fg、白细胞介素-6水平与冠心病相关性

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目的:纤维蛋白原(Fg)是冠心病(CHD)发病的独立危险因素,Fgβ链是Fg合成的限速步骤。白细胞介素-6(IL-6)反应元件位于Fg基因启动子区并靠近Fg基因多态性位点可以影响Fg的转录。本课题旨在研究Fgβ基因启动子区域-148C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在中国河南汉族人群中的分布特征及与冠心病关系。并探讨Fg基因多态性对IL-6血浆水平的影响。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测295例CHD患者(CHD组)和215例健康体检者(对照组)的Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,并使用血凝分析仪测定血浆Fg水平。从病例组和对照组中各随机抽取100例血样以ELISA法测定血浆IL-6水平。结果:1、中国河南汉族人群中存在CC、CT、TT三种基因多态性。2、冠心病组和对照组组内-148C/T基因分布频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组均为遗传平衡群体。3、冠心病组-148C/T基因多态性与对照组比较有统计学差异(P<0.05)。TT基因型在对照组与UA、MI亚组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。T等位基因在对照组与UA亚组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),在MI和对照组中的分布差异不具有统计学意义(P>0.05)。4、-148位点基因多态性CC,CT和TT三种基因型间冠状动脉病变支数差异有统计学意义(P<0.05)。5、-148位点C/T基因多态性位点的TT、CT、CC三种基因型之间血浆Fg、IL-6水平相比无统计学差异(P>0.05)。6、CHD患者分为UA、MI两组,与正常对照组血浆Fg水平相比,UA、MI组均高于对照组,并且差异有显著性。(P<0.05)7、与正常对照组IL-6水平相比,MI组显著高于对照组,有显著地统计学差异(P<0.05)。UA组也较对照组水平高但是两者间无统计学差异。(P>0.05)结论:1、中国河南汉族人群存在-148位点C/T基因多态性。2、在河南汉族人群中,-148 C/T基因多态性与UA、MI的发生存在相关性,其中携带TT基因型可能是UA、MI发生的一种遗传危险因素。T等位基因可能是UA发生的一种遗传危险因子。此基因突变与冠状动脉病变支数有相关性。3、在河南汉族人群中,-148位点T等位基因与血浆Fg、IL-6水平无明确相关。4、血浆Fg和IL-6水平之间有线性相关。
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