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目的：心房颤动（atrial fibrillation，AF，房颤）一种严重危害健康的心律失常。本研究的目的在于了解新疆地区成年人心房颤动（AF）的流行病学现况及相关危险因素，探讨KCNE1基因多态性在新疆维吾尔族和汉族健康人群中的分布特征以及与新疆维吾尔族和汉族心房颤动的相关性，为房颤的防治提供科学依据。方法：应用四阶段整群随机抽样法，在全疆23个市、7个地区、5个自治州抽取年龄在35岁以上样本，男女均衡。统计不同民族组、不同年龄组、不同性别组人群的房颤患病率，并对房颤相关危险因素进行分析。入选新疆地区健康人群815例，其中维吾尔族409例，汉族406例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对KCNE1基因rs1892593（SNP1）、rs1805127（SNP2）多态性进行分析，并与不同人群分型结果进行比较。采用以医院为基础的病例对照研究，入选303例经心电图诊断的维吾尔族房颤患者、328例无房颤维吾尔族患者和307例汉族房颤患者、330例无房颤汉族患者，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对KCNE1基因rs1892593（SNP1）、rs1805127（SNP2）多态性进行分析。结果：（1）共抽取35岁以上城市及农村游牧居民14618人，房颤患病率为0.40%，标准化率为0.35%，其中汉族为0.31%，维吾尔族为0.25%，哈萨克族为0.59%。男性患病率高于女性（0.53%比0.28%，P＜0.05）。随年龄的增加房颤患病率逐渐增加，75岁以上组最高（3.51%），显著高于其他年龄段（P＜0.01）。病因分类中房颤病人中瓣膜型、非瓣膜型及孤立性房颤所占比例分别31%、36.2%和32.8%；持续时间分类中阵发性和永久性房颤所占的比例分别是19%、81%。房颤患者脑卒中的患病率显著高于非房颤人群（15.5%，3.7%，P＜0.01）。房颤患者服用抗心律失常药物总治疗率51.7%，最多服用的药物是β受体阻滞剂，占22.4%，其次是洋地黄，占20.7%，服用最少的是胺碘酮，占8.6%。房颤患者服用抗血栓栓塞药物的总治疗率29.3%，使用的药物主要为阿司匹林抗血小板治疗，治疗率25.9%，只有8.6%的房颤病人经常服用，华法林服药率很低，超过96.6%的人从不服用。多因素Logistic回归分析结果显示，年龄、瓣膜病、心力衰竭与房颤患病率的OR值分别为1.09、1.90、10.65。（2）KCNE1基因rs1892593（SNP1），AA、AG和GG三种基因型的分布频率在维吾尔族组分别为25%、49%和26%，汉族组分别为36%、47%和17%；A和G两种等位基因的分布频率在维吾尔族组分别50%和50%，汉族组分别为59%和41%。两组基因型和等位基因频率分布均有明显差异（P均＜0.01）；KCNE1基因rs1805127（SNP2）A A、AG和GG三种基因型的分布频率在维吾尔族组分别为13%、46%和41%，汉族组分别为21%、45%和34%；A和G两种等位基因的分布频率在维吾尔族分别36%和64%，汉族组分别为44%和56%，两组基因型和等位基因频率分布均有明显差异（P均＜0.01）。对于rs1892593（SNP1），新疆维吾尔族人与欧洲白人、北京汉族人、日本人及非洲尤鲁巴人比较，基因型及等位基因频率分布均有明显差异（P均＜0.05）；新疆汉族人与欧洲白人、非洲尤鲁巴人在基因型及等位基因频率分布有明显差异（P均＜0.01），与北京汉族人、日本人基因型及等位基因频率分布无统计学差异。对于rs1805127（SNP2），新疆维吾尔族人与欧洲白人、北京汉族人、日本人比较，基因型及等位基因频率分布无明显差异，与非洲尤鲁巴人基因型及等位基因频率分布有统计学差异（P均＜0.01）；新疆汉族人与日本人、非洲尤鲁巴人在基因型及等位基因频率分布有明显差异（P均＜0.05），与欧洲白人在基因型频率分布有明显差异（P＜0.05），等位基因频率分布无差异，与北京汉族人基因型及等位基因频率分布无明显差异。（3）KCNE1基因SNP2基因型和等位基因频率分布在维吾尔族房颤组和对照组及汉族房颤组和对照组均有差异，且差异有统计学意义，（P均＜0.01），G等位基因的频率分布在维吾尔族房颤组和汉族房颤组均明显高于维吾尔族对照组和汉族对照组（P均＜0.01）；KCNE1基因SNP1基因型和等位基因频率分布在维族房颤组和对照组及汉族房颤组和对照组差异无统计学意义。SNP1和SNP2在维吾尔族房颤组和对照组及汉族房颤组和对照组均存在连锁不平衡。SNP1和SNP2在维吾尔族房颤组和对照组中成功构建3个单体型，其中A-G单体型分布频率在房颤组明显高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.01），A-A单体型在房颤组明显低于对照组（P＜0.01）。SNP1和SNP2在汉族房颤组和对照组中成功构建3个单体型，其中A-G单体型分布频率在房颤组明显高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.01），A-A、G-A单体型在房颤组明显低于对照组（P均＜0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示，维吾尔族左房内径、SNP2基因型AG、GG与房颤发生的OR值分别为1.09、1.80、1.72；汉族左房内径、SNP2基因型AG、GG与房颤发生的OR值分别为1.06、1.66、2.03.结论：（1）新疆地区成年人房颤患病率接近国外有关研究结果，略低于国内的有关研究结果，年龄、性别流行病学特点与国内外文献报道相近，分类特点不同于国内外研究结果。汉族、维吾尔族、哈萨克族房颤患病率无差异。新疆地区成年人房颤的服药率低，药物治疗不容乐观。年龄、瓣膜病、心力衰竭是新疆成年人房颤发生的独立危险因素。（2）新疆维吾尔族健康人KCNE1基因rs1892593和rs1805127多态性的分布不同于新疆汉族健康人。rs1892593基因型及等位基因频率分布新疆维吾尔族人不同于欧洲白人、北京汉族人、日本人及非洲尤鲁巴人；新疆汉族人不同于欧洲白人、非洲尤鲁巴人。rs1805127基因型及等位基因频率分布新疆新疆维吾尔族人不同于非洲尤鲁巴人；新疆汉族人不同于与日本人、非洲尤鲁巴人，新疆汉族人基因型频率分布不同于欧洲白人。（3）KCNE1基因rs1805127多态性和新疆维吾尔族及汉族人群房颤的发生均具有相关性。KCNE1基因A-G单体型可以做为新疆维吾尔及汉族人群房颤的易感标记，而A-A单体型可能为新疆维吾尔族及汉族房颤发生的保护因子，G-A单体型可能为新疆汉族人群房颤发生的保护因子。左房内径、KCNE1基因rs1805127多态性基因型AG、GG是维吾尔族、汉族房颤共同的独立危险因素，可增加两民族房颤发生的风险。