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背景及目的：多发性骨髓瘤是一种具有明显异质性的恶性肿瘤性疾病，患者的生存期差异很大。以往，多采用ISS分期系统对MM患者进行预后评估，近些年，随着FISH技术的应用，细胞遗传学的检测在MM患者的预后评估中起着越来越重要的作用。本研究分析初治的MM患者的细胞遗传学特点及其临床意义。方法：回顾性分析2009-2012年就诊于吉林大学第一医院肿瘤中心的初治MM患者的临床检验结果及实验室结果，主要包括免疫分型、D-S分期、ISS分期、血清β2微球蛋白含量、骨髓中浆细胞数的比例、常规染色体检测结果、荧光原位杂交（FISH）检测结果及治疗效果，初步分析MM患者的细胞遗传学特点及其临床意义。结果：1．在行FISH检测的69例患者中，异常染色体核型检出率73.91%（51/69）。5种常见的异常基因，即1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、IgH易位及p53缺失的检出率分别为47.83%（33/69）、33.33%（23/69）、20.29%（14/69）、34.78%（24/69）、8.70%（6/69）。2．在69例患者中，行常规染色体检测45例，异常染色体核型检出率为12.20%(5/41)。这5例患者均存在数目异常，其中3例伴有结构异常。3．存在IgH重排和13号染色体部分缺失的患者骨髓中的浆细胞数比例高，有统计学意义。存在13号染色体部分缺失的患者骨髓中的血清中β2微球蛋白含量高，有统计学意义。4．存在RB1缺失及D13S319缺失的患者与上述基因阴性的患者相比，治疗缓解率低，有统计学意义。有2例存在IgH重排的患者进行了自体造血干细胞移植术，术后均复发。结论：1．多发性骨髓瘤的细胞遗传学改变复杂多变，常规染色体检查是必要的检测方法，但是检出率低，FISH可以明显的提高异常核型的检出率，两者应该联合应用以全面发现MM患者的异常核型，评估预后。2．5种常见的异常核型，包括1q21扩增、RB1缺失、D13S319缺失、p53缺失及IgH重排与MM患者的免疫分型、D-S分期及ISS分期没有明显的相关性。3．存在IgH重排和13号染色体部分缺失的患者骨髓中的浆细胞数比例高，有统计学意义。存在13号染色体部分缺失的患者骨髓中的血清中β2微球蛋白含量高，有统计学意义。4．存在RB1缺失及D13S319缺失的患者与上述基因阴性的患者相比，治疗缓解率低，有统计学意义。