研究目的:高原环境以紫外线照射强度大,氧气含量低,冬季气温极低为特点,从而对骤然上升到海拔高度的个体造成缺氧挑战。当缺氧压力超过受试者的适应能力时,可能会发生一系列急性高海拔疾病。除缺氧外,急性高原环境暴露相关问题包括急性高原病的常见综合征以及更罕见、更严重的高原脑水肿和高原肺水肿综合征。本研究旨在应用生物信息学大数据分析方法探索参与人体急性高原反应如缺氧、紫外线皮肤病、急性高原病等生理反应的关键差异基因,为急性高原反应的治疗和科研提供新的理论依据。研究方法:本研究应用的基因数据主要来自美国国立生物技术信息中心（NCBI）创建并维护的GEO基因数据库。通过对传统生物信息学方法的创新性应用,我们对GEO基因数据库的数据集GSE46480进行基因数据挖掘,并使用GO、KEGG等相关生物信息学分析方法对找到的关键差异基因进行深度分析。最后,使用数据集GSE89486在miRNA数据库中对关键差异基因进行了交叉验证,并通过实时荧光定量PCR实验对筛选出的关键差异基因进行了验证。结果:从GEO数据集GSE46480中共提取了98例急性高原环境反应受试者以及98例海平面正常海拔受试者的核苷酸序列及基因数据。然后,对经过预处理后的所有基因进行limma差异分析,得到差异基因DEGs表达谱。通过对数据集GSE46480的创新性挖掘,最终,我们从热图中获取了5个与急性高原反应高度相关的上调关键差异基因与5个下调关键差异基因。通过GO富集、KEGG通路分析等多种后续分析和miRNA数据库中的交叉验证,并选取上调关键差异基因COMMD6以及2个下调关键差异基因ZCCHC7、STIM1这3个指标进行实时荧光定量PCR实验,结果表明其变化趋势均符合预期,这10个关键差异基因与人体急性高原反应表型高度相关。结论:CLEC2B、RPS24、COMMD6、RPL31、RPL34这5个上调关键差异基因与DLEU2、STIM1、LOC100190986、FTX、ZCCHC7这5个下调关键差异基因与人体急性高原反应中缺氧、心肌收缩、胞质内代谢反应等显著表型高度相关。关键差异基因COMMD6、STIM1与参与人体急性高原反应生理过程的关键差异miRNA具有极高度相关性,极有可能是调控急性高原反应相关生理过程的关键miRNA的作用靶点。