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目的:自发性气胸(spontaneous pneumothorax, SP)性别差异明显,通过临床工作,病历资料分析及实验室检查,分析女性SP患者肺大疱标本雌激素受体(estrogen receptor, ER)、孕激素受体(progesterone receptor, PR)、CD 10的表达和FLCN (folliculin)的基因突变,归纳女性SP患者的临床特点,为女性SP临床个体化诊治提供借鉴和指导。方法:回顾性分析东南大学附属南京市胸科医院2011年01月至2015年06月834例(其中男738例,女96例)临床诊断SP患者的临床资料;包括患者发病年龄,既往史,重点了解是否存在气胸家族发病、皮肤损害、肾脏肿瘤、慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)、肺结核(pulmonary tuberculosis)等,肺大疱(pulmonary bullae)发生的侧别、位置、大小、形态,术中探查所见肺大疱分布位置,术后置管及住院时间。选取34例女性SP患者手术切除标本行免疫组化染色评分,评估肺组织中雌激素受体、孕激素受体及CD10的表达强度。对217例(其中男192例,女25例)有家族史或高度怀疑BHD综合征的患者行外周血FLCN基因突变检测。结果:①女性患者发病年龄存在两个高峰,分别在15-30岁和40-60岁。平均年龄在性别上无差异(P>0.05)。②女性患者中原发性自发性气胸(PSP)组的发病年龄明显低于继发性自发性气胸(SSP)组(P<0.05)。③PSP组与SSP组的术后置管时间无差异(P>0.05)。④PSP组的术后住院天数明显短于SSP组(P<0.05)。⑤PSP组位于肺尖部的肺大疱所占比例要高于SSP组(P<0.05)。⑥女性SP患者肺大疱切除标本中,ER的阳性率为97.06%(33/34),PR的阳性率为67.65%(23/34),CD10的阳性率为70.59%(24/34)。⑦ FLCN基因突变率,女性32.00%(8/25),男性9.90%(19/192),女性明显高于男性(P<0.05)。结论:①对于自发性气胸的育龄期妇女,应考虑月经性气胸的可能,并依据其临床特点,借助辅助检查及内镜探查手段,特别是病理检测、免疫组化的鉴定,尽早明确诊断,予以合理治疗。②女性患者FLCN基因突变率明显高于男性患者,FLCN基因突变可能是女性PSP的主要致病因素之一。