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目的探讨BRCA1基因启动子区rs11655505、rs73625095、rs78350562位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系。方法用ASA-PCR方法分析200例乳腺癌患者(均经病理确诊)及200例正常女性中上述三个位点的单核苷酸多态性,并将其PCR产物进行测序。结果乳腺癌患者中上述三个位点的A/G基因型频率(75%、68%、48.5%)均显著高于正常人(40%、15%、16%)；rs11655505位点的A/A、G/G基因型频率(7%、18%),分别低于正常人(30%、30%)；rs73625095、rs78350562位点的G/G基因型频率(32%、51%)均低于正常人(84%、83%),rs73625095、rs78350562位点的A和G等位基因在乳腺癌患者与正常人中存在显著差异；乳腺癌患者中上述三个位点的A/G基因型频率与淋巴结转移与否呈负比例。结论BRCAl基因rs11655505、rs73625095、rs78350562位点的A/G基因型可能与散发性乳腺癌的发生以及有无淋巴结转移密切相关。rs73625095、rs78350562位点的A和G等位基因可能为散发性乳腺癌发生的遗传危险因素。