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背景再生障碍性贫血(AA)在我国的发病率4倍于西方国家,消耗了巨大的公共卫生资源,克隆性演变为其晚期最严重并发症,且机制不明。癌基因突变可重现于一些髓系肿瘤,尤其是骨髓增生异常综合症(MDS),且与疾病的临床和生物学特征相关,向MDS转变是AA晚期一种严重的并发症,我们推测部分AA患者亦可能存在癌基因突变,且可能影响疾病的转归。方法直接对138例AA患者ASXL1, TET2, RUNX1, TP53, K-RAS和N-RAS基因进行测序,明确其是否存在突变,分析突变与疾病的临床及生物学特征及转归是否存在关联。结果在138例AA患者中,共有24例(17.4%)存在基因突变,其中ASXL1突变14例(10.1%),TET2突变10例(7.3%),RUNX1, TP53, K-RAS和N-RAS基因未检测到存在突变。ASXL1突变与AA的临床和生物学特征无明显相关性,但存在ASXL1突变的患者更易于向MDS转化(P=0.014)。TET2突变更易见于接受ATG治疗的患者(P=0.008),具有更好的疗效(P=0.013),TET2突变与AA向MDS转化无明显相关性(P=0.543)。结论见于髓系肿瘤的某些癌基因突变亦见于“良性”的AA,且与疾病的转归存在相关性。背景ASXL1基因突变见于多种髓系肿瘤,是提示疾病预后不良的独立预后因素,ASXL1基因多态性与血液疾病的相关性罕有报道。传统观点认为,AA是一种良性疾病,我们前期研究揭示ASXL1突变在AA中发生率高,且同疾病向MDS演变存在相关性,我们推测ASXL1单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)亦可能与AA的预后及转归存在相关性。方法 直接对134例汉族AA患者ASXL1基因进行测序分析其SNP,同时分析其与患者临床及生物学特征的关系。结果在134例患者中,共检测出5个SNP,其中8.2%(11 of 134)同时具有rs62206933, rs117901891和rs74638057基因型(WTl),显著高于对照(0%,0 of64)P=0.043)。此外,3种SNP均同时出现,在患者及对照均未发现有单独出现者。与16-50岁患者相比,WT1基因型在<16岁和>50岁的患者更常见(P=0.016),携带WT1基因型的患者血浆TNF水平更高(P--0.024)。携带WT1基因型的NSAA患者预后较未携带者差(P=0.025),携带WT1基因型的AA患者更易向MDS转化(P=0.001)。结论某些髓系肿瘤相关的基因亦与“良性”的AA相关,携带WT1基因型的AA患者具有独自的临床及生物学特征。目的探讨α-地中海贫血患者基因检测的临床意义,及其红细胞内嘧啶5’-核苷酸酶(P5N)、丙酮酸激酶(PK)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性的变化。方法选取就诊于我院的3例α-地中海贫血患者,用PCR-反向点杂交法和跨跃断裂位点PCR(gap-PCR法)进行基因分析；检测嘌呤核苷酸与嘧啶核苷酸的吸光度值,分析P5N活性；用荧光斑点法检测PK和G-6-PD活性。结果3例患者红细胞均呈小细胞低色素性,外周血涂片易见靶形红细胞及嗜碱性点彩红细胞。2例患者出现中度贫血,伴脾脏中度肿大、高胆红素血症及LDH升高,血红蛋白电泳可见一条快速带,血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳HbH含量明显升高；1例无症状患者未见上述异常。3例患者α-地中海贫血的基因型分别为(-α3.7/--SEA)、(aaQs/-SEA)和(--SEA),均存在P5’N活性降低,PK及G-6-PD活性未见异常。结论α-地中海贫血可伴P5’N活性降低,基因检测对α-地中海贫血的诊断及其家系筛查具有重要临床价值。