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目的 调查Y染色体上的短串联重复序列DYS460(A7.1)基因座在山西汉族人群基因频率分布、多态性及群体差异情况，以及建立DYS460基因座的分型方法。为其法医学应用、DNA数据库建立、群体遗传学提供基础数据。 方法 (1)样本采集：随机抽取100例山西汉族男性无关个体静脉血500ul，采集15例两代家系血进行突变观察；20例女性个体血进行男性特异性检验；采集同一例健康男性尸体的心脏、肝脏、肌肉组织等进行同一性测定。(2)方法：EDTA抗凝，用TKM1液反复洗涤至无色，蛋白酶K(20mg／ml)消化至液体清亮为止，用酚-氯仿法提取DNA，PCR扩增，8％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色分型。(3)数据处理：基因座的等位基因频率采用直接计算法，与其他人群比较采用x~2检验计算。 结果 (1)100例山西汉族人群DYS460基因座共检出4种不同的等位基因，分别为DYS460*9(0.20)、DYS460*10(0.35)、DYS460.11(0.32)、DYS460*12(0.12)，基因多样性为0.7214，与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较均有明显的差异。(2)同一尸体血液，器官组织检测结果分型一致。(3)20例女性样本DNA无扩增产物。(4)15例两代家系观察未见突变。 结论 DYS460基因座在山西汉族男性人群中有较好的多态性，其等位基因分布在不同地区、不同人群有差异性，对法医学应用、人类遗传学等研究具有重要价值。