目的:应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究。在临床上可以形成一个将临床听力学特征性的表现,与影像学和致病基因的突变检测相结合的一个系统的诊断流程。研究方法:采集聋哑学校和门诊散发病例的非综合症性耳聋患者102人的外周血,提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称PDS基因或SLC26A4基因)的两个热点突变,包括IVS7-2A〉G和2168A〉G。结果:在非综合征行耳聋患者中SLC26A4基因突变占16.39%,且SLC26A4突变的患者CT检查均证实为大前庭水管扩大。且CT证实为大前庭的患者,有95.36%基因检测SLC26A4突变阳性,SLC26A4基因中的IVS7-2A〉G位点突变的比率高,占78.95%。结论:本实验102例非综合征性耳聋患者SLC26A4基因突变率达到16.4%,证实了SLC26A4是非综合征性耳聋的易感基因。运用耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率与解放军总医院的相关报告一致(21%)。SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。本课题对非综合征性耳聋患者都采用CT检查与基因芯片筛查,二者吻合率达94.12%,说明SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。筛查该基因有助于该病的预防、诊断和治疗。