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目的：检测SLC2A9基因四个位点(rs10489070、rs734553、rs3733591、rs16890979)的基因型在我国汉族人群原发性痛风患者及健康体检者的分布并比较差异，探讨SLC2A9基因单核苷酸多态性（single nucleotidepolymorphisms, SNPs）与痛风发病、血尿酸水平的相关性；检测痛风患者及健康体检者外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cells,PBMCs）SLC2A9 mRNA的表达并比较差异，分析SLC2A9基因转录水平的变化在痛风发病中可能的作用。方法：1.收集297例原发性痛风性关节炎（GA）患者和211例健康体检者（HC）的临床资料及血尿酸（UA）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等实验室指标。2.采集GA及HC外周血标本并提取基因组DNA。Taqman -MGB探针法检测SLC2A9基因四个位点（rs10489070、rs734553、rs3733591、rs16890979）的基因型；χ2检验比较两组基因型及等位基因分布频率,计算优势比值（Odds ratio, OR）及95%可信区间（95%confidence interval,95%CI），单因素方差分析或t检验分析不同基因型UA及血脂的异同。3.分离80例痛风患者（34例急性期GA，46例间歇期GA）及40例健康体检者PBMCs并提取总RNA，逆转录为cDNA备用；实时荧光定量聚合酶链反应（real-time quantitative polymerase chain reaction, RT-qPCR）检测SLC2A9 mRNA表达水平；非参数检验比较各组变量间的差异。结果：1.两组人群在年龄和性别构成比上差异无统计学意义（P>0.05）；痛风患者的体重指数（BMI）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、肌酐（CR）、尿素氮（BUN）、UA、TC、TG、FBG明显高于对照组，而HDL-C水平则显著低于对照组（P均<0.05）。2.候选SNPs位点在研究人群中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P均>0.05）。rs3733591位点CC、TC、TT三种基因型在GA组的分布频率为15.8%、46.5%、37.7%，而在HC组的分布频率分别为10%、41.7%、48.3%，差异具有统计学差异（P<0.05）；等位基因T、C在GA组的分布频率为60.9%、39.1%，在HC组的分布频率为69.2%、30.8%，差异有统计学意义（P<0.05）。其余SNPs位点在两组的基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P>0.05）。3. GA组中同时携带rs3733591 CC基因型和rs10489070 CC基因型的频率显著高于HC组（P<0.05）。GA组同时携带四种野生型纯合子基因型的频率显著高于HC组（14.8% vs 8.1%;χ~2=5.332, P<0.05）；携带四种野生型纯合子的个体发生痛风的相对风险（OR）为1.985（95%CI:1.100-3.581）。4. SLC2A9的4个候选SNPs位点在有痛风石GA组（30例）和无痛风石GA组（190例）的基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P均>0.05）。5. Logistic回归分析提示性别、UA、FBG、TG、LDL-C与痛风的发病相关。6.携带rs10489070位点CC基因型个体的UA浓度显著高于携带CG基因型个体（P<0.05）；而apoA1显著低于携带CG基因型个体（P<0.05）。7. GA组PBMCs SLC2A9 mRNA水平显著低于HC组（P<0.05）；急性期痛风患者SLC2A9 mRNA水平显著高于间歇期痛风患者（P<0.01）；Spearman相关分析发现痛风患者SLC2A9 mRNA水平与外周血淋巴细胞绝对计数呈负相关（r_s= -0.295，P<0.05），与血尿酸水平无相关性（P>0.05）。携带rs3733591位点TC基因型的痛风患者SLC2A9 mRNA水平显著高于携带TT基因型的痛风患者（P<0.05）；而SLC2A9 mRNA在携带其他基因型痛风患者PBMCs的表达差异无统计学意义（P均>0.05）。SLC2A9 mRNA水平在携带其他三个位点不同基因型痛风患者中表达差异均无统计学意义（P均>0.05）。SLC2A9 mRNA水平在HC组四个位点不同基因型表达差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论：1. SLC2A9基因的rs3733591位点多态性可能与我国汉族人群原发性痛风的易感性相关，C等位基因可能为痛风发病的风险因子；其多态性可能影响SLC2A9转录水平的表达。2. SLC2A9的rs10489070的多态性可能与我国汉族人群的血尿酸及apoA1的代谢异常相关。3.性别、UA、FBG、TG、LDL-C可能均与痛风发病密切相关。4.目前资料提示SLC2A9的rs10489070、rs734553、rs3733591、rs16890979位点多态性尚与我国汉族人群痛风患者痛风石的形成无相关性。5. PBMCs细胞内外尿酸盐转运异常可能也参与了痛风发病，具体机制有待进一步研究。