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儿童青少年处于体格发育的关键时期。为探讨遗传与环境因素对儿童青少年体格发育的影响,并分析性别、年龄、青春发育期的作用特点,以及DRD4基因exonⅢ48bp VNTR多态性对双生子体格发育的影响,本研究以北京市、内蒙古呼和浩特市和包头市6-18岁双生子为研究对象(最小样本量499对,最大样本量1033对),体格指标包括原始测量指标及其衍生指数、Heath-Cater体型相关指标共36项,根据体格突增的年龄特点,将双生子样本分为6-8岁、9-11岁、12-14岁、15-18岁4个年龄组。双生子卵型鉴定采用常染色体复合扩增STR技术。使用Mx软件拟合最佳模型,估算不同年龄组各指标的遗传与环境相对效应大小。运用PCR技术对DRD4基因exonⅢ48bp VNTR进行分型。采用GEE模型分析DRD4基因exonⅢ48bp VNTR多态性与各指标的相关性。研究结果发现:(1)除肱骨远端宽、股骨远端宽外,各年龄组儿童青少年各项体格指标均拟合ACES模型。年龄效应(0.10-0.38)对15岁前三个年龄组双生子大多数指标影响较明显,对15-18岁影响相对较小(0.00-0.08)。(2)原始测量指标中,校正年龄后,15-18岁男、女身高、坐高、下肢长、上肢长、体重的遗传度(0.63-0.79)总体上较其他低年龄组(0.31-0.71)高,而12-14岁、15-18岁年龄组男、女各围度指标、肱三头肌皮褶和肩胛下皮褶的遗传度(0.29-0.65)较低年龄组(0.30-0.87)低。(3)衍生指数中,校正年龄后,男、女15-18岁年龄组BMI(男0.75,女0.71)、STR(男0.72,女0.69)、瘦体重(男0.90,女0.82)的遗传度较高。各年龄组肩盆宽指数(0.05-0.32)、体脂百分比(0.23-0.58)、体脂含量(0.18-0.60)、腰臀比(0.04-0.29)的遗传度均较低。男、女下肢长坐高指数除9-11岁遗传度较高(男0.82,女0.71)外,其余年龄组遗传度均相对较低(0.16-0.57)。(4)校正年龄后,Heath-Carter体型各因子遗传度(0.31-0.91)随年龄增长呈上升趋势。除内因子9-11岁年龄组外,其他各因子各年龄段女孩遗传度均低于男孩。(5)DRD4基因exonⅢ48bp VNTR多态性与BMI、腰臀比、体重、腰围、臀围、体脂百分比、体脂含量及内因子显著相关(P<0.05),且携带DRD4/5R+型个体的上述各指标均值分别高于其他基因型。本研究结果表明,大多数体格指标表现为个体发育越接近成熟阶段,遗传效应表现越充分,遗传度也最高。而体脂发育在整个儿童青少年时期受环境因素影响相对较大。不同发育阶段体格指标受遗传与环境因素影响程度不同。DRD4基因exonⅢ48bp VNTR多态性与双生子儿童青少年体脂发育可能存在一定相关性。本研究首次以较大样本量双生子为研究对象,探讨了不同发育阶段遗传与环境因素对儿童青少年体格发育指标的影响,研究结果对揭示儿童青少年体格发育的影响因素及其为预防肥胖制定相应的干预措施等将有重要的理论价值和现实意义,亦可为今后体质人类学、预防医学、人体工效学、特殊人才选拔等研究和应用提供一定科学依据。