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目的:探讨血管细胞粘附分子-1(VCAM-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系,为原发性高血压的发病机制及其防治研究提供科学依据。方法:采用成组的病例-对照研究方法。病例组为南宁市某社区卫生服务中心的原发性高血压患者407例,对照组为同时段该社区卫生服务中心的健康体检者677例。收集每位研究对象的一般人口学资料、相关危险因素暴露资料、体格检测数据及临床生化指标等。同时采集研究对象外周静脉血3mL,运用常规酚-氯仿法提取研究对象的基因组DNA,运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对基因位点进行多态性检测。计量资料组间均数比较采用t检验,计数资料组间比较采用x2检验;多因素Logistic回归模型用于评价VCAM-1基因多态性及环境因素与原发性高血压的相关关系。运用MDR 2.0软件分析4 SNPs位点间的基因-基因交互作用模型。采用Shesis (http://analysis2.bio-x.cn/SHEsis Main, htm)软件进行基因的Hardy-Weinberg遗传平衡的符合程度、连锁不平衡检验(LD)以及单体型分析。所有统计检验均为双侧检验,检验水准α=0.05。结果:(1)一般人口学资料及生化指标分布:病例组和对照组人群的年龄及饮酒因素的组间差异有统计学意义(P<0.05);而总胆固醇及甘油三酯等生化指标在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。(2) VCAM-1基因多态性与原发性高血压易感性关系:在对照组中,VCAM-1基因4个SNPs的基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);在病例组和对照组中,VCAM-1基因4个SNPs的等位基因频率和基因型频率的分布均无统计学差异(P>0.05);经调整年龄及饮酒因素后,多因素Logistic回归模型分析显示,VCAM-1各基因位点多态性与原发性高血压的关系均无统计学意义(P>0.05)。(3)交互作用分析:多因素的Logistic回归模型的交互作用分析结果表明,VCAM-1基因多态性与年龄及BMI等因素对原发性高血压的影响不存在交互作用(P>.05); MDR分析结果显示,不存在VCAM-1基因的4个SNPs位点间与原发性高血压相关的交互作用模型(P>0.05)。(4)单体型分析:进一步对VCAM-1基因的4个位点进行单体型分析,发现VCAM-1基因4个位点可构建6个单体型,其中C-G-T-A单体型在病例组的频率明显高于对照组,且差异有统计学意义(P=0.036);同时此单体型可增加原发性高血压的患病风险,OR值为1.230(95%CI=1.013~1.493)。结论:(1)未发现VCAM-1基因的4个位点(rs3176867、rs3176875、 rs3917012、 rs3917018)的多态性与原发性高血压有关联。(2)发现VCAM-1基因的4个位点(rs3176867、rs3176875、rs3917012、 rs3917018)构建的C-G-T-A单体型可增加原发性高血压的患病风险。